Algorithmes évolutifs et précis pour la génomique computationnelle et le stockage numérique basé sur l'ADN

Scalable and accurate algorithms for computational genomics and dna-based digital storage

• Auteur / Autrice : Yiqing Yan
• Direction : Paolo Papotti, Raja Appuswamy
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Informatique, télécommunications et électronique
• Date : Soutenance le 26/04/2023
• Etablissement(s) : Sorbonne université
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Informatique, télécommunications et électronique de Paris
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Institut EURECOM (Sophia-Antipolis, Alpes-Maritimes)
• Jury : Président / Présidente : Suna Melek Önen
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Thomas Heinis
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Pascal Barbry, Marc Antonini

Mots clés

Mots clés contrôlés

Génomique

Algorithmes évolutionnaires

Séquençage à haut débit

ADN

Mots clés libres

Analyse de similarité de séquence

Distance d'édition

Intégration à faible distorsion

Séquençage de nouvelle génération

Stockage basé sur l'ADN

Accès aléatoire basé sur des blocs

Sequence similarity analysis

Edit distance

Low-distortion embedding

Résumé

La réduction des coûts et l'amélioration du débit de la technologie de séquençage ont entraîné de nouvelles avancées dans des applications telles que la médecine de précision et le stockage basé sur l'ADN. Cependant, le résultat séquencé contient des erreurs. Pour mesurer la similitude entre le résultat séquencé et la référence, la distance d'édition est préférée en pratique à la distance de Hamming en raison des indels. Le calcul de la distance d'édition est complexe quadratique. Par conséquent, l'analyse de similarité de séquence nécessite beaucoup de calculs. Dans cette thèse, nous introduisons deux algorithmes d'analyse de similarité de séquence précis et évolutifs, i) Accel-Align, un mappeur et un aligneur de séquence rapide basé sur la méthodologie seed–embed–extend, et ii) Motif-Search, une structure-efficace algorithme conscient pour récupérer les informations codées par les motifs composites à partir de l'archive ADN. Ensuite, nous utilisons Accel-Align comme un outil efficace pour étudier la conception d'accès aléatoire dans le stockage basé sur l'ADN.

Cost reduction and throughput improvement in sequencing technology have resulted in new advances in applications such as precision medicine and DNA-based storage. However, the sequenced result contains errors. To measure the similarity between the sequenced result and reference, edit distance is preferred in practice over Hamming distance due to the indels. The primitive edit distance calculation is quadratic complex. Therefore, sequence similarity analysis is computationally intensive. In this thesis, we introduce two accurate and scalable sequence similarity analysis algorithms, i) Accel-Align, a fast sequence mapper and aligner based on the seed–embed–extend methodology, and ii) Motif-Search, an efficient structure-aware algorithm to recover the information encoded by the composite motifs from the DNA archive. Then, we use Accel-Align as an efficient tool to study the random access design in DNA-based storage.