Optimisation de la prise en charge par l'activité physique des patients atteints d'un syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile

Optimization of management by physical activity in patients with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome.

• Auteur / Autrice : Adrien Hakimi
• Direction : Patrick Mucci
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences et techniques des activités physiques et sportives
• Date : Soutenance le 06/10/2022
• Etablissement(s) : Université de Lille (2022-....)
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Biologie-Santé (Lille)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (Lille) - Unité de Recherche Pluridisciplinaire Sport, Santé, Société (URePSSS) - ULR 7369 - ULR 4488
• Jury : Président / Présidente : Fabienne Durand
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Claire de Bisschop, Vincent Tiffreau
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Fabienne Durand, Boris Bienvenu

Mots clés

Mots clés contrôlés

Troubles respiratoires

Mécanique respiratoire

rééducation et réadaptation

Syndrome d'Ehlers-Danlos

Maladies respiratoires

Réadaptation

Ehlers-Danlos, Syndrome d'

Mots clés libres

Contraintes mécaniques ventilatoires

Mécanique respiratoire

Perception du volume pulmonaire

Réadaptation

Respiration dysfonctionnelle

Dysfunctional breathing

Lung volume perception

Mechanical ventilatory constraints

Rehabilitation

Respiratory mechanics

Résumé

Introduction : Le syndrome d'Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) fait partie des troubles héréditaires du tissu conjonctif et présente une grande variabilité phénotypique avec de nombreux symptômes décrits. Parmi ces derniers on retrouve des symptômes respiratoires qui ont été assez peu étudiés et dont l'étiologie reste inconnue. A ce jour il n'y a pas de de proposition thérapeutique validée scientifiquement pour les patients atteints d'un SEDh.Objectif : L'objectif général de ce travail de thèse était d'optimiser la prise en charge par l'activité physique du SEDh.Méthode : Pour répondre à cet objectif, cinq études ont été menées. Afin de mieux comprendre les attentes des patients, ils ont été interrogé sur les domaines de santé les plus importants à évaluer. Les effets d'une prise en charge par la réadaptation ont ensuite été mesurés rétrospectivement puis prospectivement avec une comparaison à une période contrôle et un suivi à moyen terme. Afin d'étudier les symptômes respiratoires à l'exercice, une exploration des contraintes mécaniques ventilatoires a été menée. Enfin, ce sont la capacité à percevoir le volume pulmonaire et l'impact d'une charge cognitive sur le contrôle de la ventilation qui ont été étudiés dans une dernière étude.Résultats : La première étude a montré que la douleur, la fatigue et les troubles du sommeil ainsi que les troubles musculosquelettiques font partie des domaines les plus importants à évaluer selon les patients. Toutefois, le consensus n'a pas été établi, probablement en raison de la grande variabilité phénotypique de ces patients. Les deux études menées sur les effets d'un programme de réadaptation ont montré des bénéfices de cette forme de prise en charge sur de nombreux domaines. Elles montrent également un maintien modéré des effets à moyen terme qui nécessiterait de développer un programme post-réadaptation. L'étude suivante a montré la présence de contraintes mécaniques ventilatoires à l'exercice chez ces patients avec une tendance à l'hyperinflation dynamique et des limitations du débit expiratoire. Enfin, la dernière étude a montré une perception altérée du volume pulmonaire et une ventilation erratique lors de la réalisation d'une tâche cognitive. L'ensemble de ces travaux, par le biais d'une meilleure compréhension de la maladie et la validation d'outils thérapeutiques, apporte des éléments essentiels pour l'optimisation de la prise en charge du SEDh.

Introduction: Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome (hEDS) is an inherited connective tissue disorder with a large phenotypic variability and many described symptoms. Among these are respiratory symptoms, which have been poorly studied and whose etiology remains unknown. To date, there is no scientifically validated therapeutic proposal for patients with hEDS.Objective: The general objective of this thesis was to optimize the management through physical activity of hEDS.Method: To achieve this objective, five studies were conducted. In order to better understand the patients' needs, they were asked about the most important health domains to be evaluated. The effects of rehabilitation management were then evaluated retrospectively and prospectively with comparison to a control period and medium-term follow-up. In order to study respiratory symptoms during exercise, an exploration of mechanical ventilatory constraints was conducted. Finally, the ability to perceive lung volume and the impact of cognitive load on ventilatory control were studied in a last study.Results: The first study showed that pain, fatigue and sleep disorders as well as musculoskeletal disorders were among the most important domains to be assessed according to the patients. However, the consensus was not reached, probably due to the high phenotypic variability of these patients. The two studies conducted on the effects of a rehabilitation program showed benefits of this form of management on many domains. They also showed a moderate maintenance of effects in the medium term, which would require the development of a post-rehabilitation program. The next study showed the presence of mechanical ventilatory constraints during exercise in these patients with a tendency to dynamic hyperinflation and expiratory flow limitations. Finally, the last study showed an altered perception of lung volume and erratic ventilation when performing a cognitive task. All of this work, through a better understanding of the disease and the validation of therapeutic tools, provides essential elements for the optimization of the management of hEDS.