Fonctions exécutives chez les enfants atteints de phénylcétonurie
Auteur / Autrice : | Marie Canton |
Direction : | Didier Le Gall, François Feillet, Arnaud Roy |
Type : | Thèse de doctorat |
Discipline(s) : | Psychologie |
Date : | Soutenance le 07/12/2017 |
Etablissement(s) : | Angers |
Ecole(s) doctorale(s) : | École doctorale Cognition, éducation, interactions (Nantes) |
Partenaire(s) de recherche : | Laboratoire : Laboratoire de Psychologie. Processus de Pensée (Angers ; 1996-2012) - Laboratoire de Psychologie. Processus de Pensée (Angers ; 1996-2012) |
Jury : | Président / Présidente : Agnès Lacroix |
Examinateurs / Examinatrices : François Labarthe | |
Rapporteurs / Rapporteuses : Agnès Lacroix, Manuel Schiff |
Résumé
En raison du risque de perturbation des fonctions exécutives (FE), les recommandations médicales préconisent un suivi systématique du développement neuropsychologique des enfants atteints de phénylcétonurie, diagnostiqués et traités précocement (PCU-TP). En revanche, des divergences existent quant aux modalités pratiques d’évaluation. Ce travail de thèse a pour objectif d’interroger la pertinence de différents outils d’évaluation des FE en regard de la compréhension du phénotype neuropsychologique de ces enfants. Il s’agit d’apporter des préconisations d'évaluation puis de les confronter aux recommandations actuellement en vigueur. Dans ce contexte, 31 enfants PCU-TP ont été évalués à l’aide de tâches exécutives basées sur la performance et d’un questionnaire évaluant les comportements exécutifs à la maison et à l'école. Les résultats confirment la présence de difficultés exécutives par rapport à des enfants contrôles. Les difficultés décrites par l'entourage semblent majorées en regard des troubles observés aux tâches, suggérant que ces deux types d’outil évaluent des aspects exécutifs différents. Ce travail incite à préconiser l’utilisation d’outils variés et complémentaires et justifie la pertinence d’une évaluation plurielle et exhaustive des différentes composantes exécutives.Reste le problème majeur des outils actuellement disponibles. Dans cette perspective, la dynamique pluridisciplinaire associant cliniciens et universitaires est à encourager afin de proposer des outils fiables, permettant une évaluation puis une prise en charge au plus près des difficultés des patients.