Thèse soutenue

Physiopathologie et génétique de la bicuspidie aortique non syndromique
FR  |  
EN
Accès à la thèse
Auteur / Autrice : Alexis Theron
Direction : Stéphane ZaffranJean-François Avierinos
Type : Thèse de doctorat
Discipline(s) : Pathologie humaine. Génétique humaine
Date : Soutenance le 08/09/2017
Etablissement(s) : Aix-Marseille
Ecole(s) doctorale(s) : Ecole Doctorale Sciences de la Vie et de la Santé (Marseille)
Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale et génomique fonctionnelle (Marseille)
Jury : Président / Présidente : Frédéric Collart
Examinateurs / Examinatrices : Frédéric Collart, David Messika Zeitoun, Thierry Le Tourneau, Fanny Bajolle
Rapporteurs / Rapporteuses : David Messika Zeitoun, Thierry Le Tourneau

Mots clés

FR  |  
EN

Mots clés contrôlés

Mots clés libres

Résumé

FR  |  
EN

La bicuspidie aortique représente la malformation cardiaque congénitale la plus fréquente, affectant environ 2% de la population. Paradoxalement, le mécanisme de dégénérescence accélérée d’une valve bicuspide n’est pas encore élucidé. Ce travail s’appuie sur l’analyse de modèles animaux et sur l’analyse d’une cohorte prospective de 300 patients porteurs d’une valve aortique bicuspide.Notre cohorte de 300 patients nous a permis de chercher à identifier de nouveaux gènes impliqués dans la bicuspidie aortique par des approches de séquençage nouvelle génération, mais aussi par une approche de gène candidat. La comparaison des données cliniques et échographiques des patients porteurs de bicuspidie aortique avec et sans dysfonctionnement nous a permis d’établir une corrélation entre le phénotype de la bicuspidie et fonction valvulaire.Ce travail a eu pour objectif d’améliorer la compréhension de la physiopathologie de la bicuspidie aortique en identifiant de nouveaux gènes candidats et d’acquérir une meilleure connaissance du processus de dégénérescence valvulaire accélérée par le biais de modèles murins et d’études cliniques.