Étude des corrélations anatomiques et fonctionnelles au cours de la rétinopathie pigmentaire : identification et validation de nouveaux marqueurs prédictifs

Study of the anatomical and functional correlations in retinitis pigmentosa : identification and validation of new predictive markers

• Auteur / Autrice : Line Azoulay-Sebban
• Direction : Saddek Mohand-Saïd
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences Recherche Clinique
• Date : Soutenance le 29/10/2015
• Etablissement(s) : Paris 6
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Cerveau, cognition, comportement (Paris)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Centre d'investigation clinique Quinze-Vingts (Paris)
• Jury : Président / Présidente : José-Alain Sahel
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Bahram Bodaghi, Alain Bron
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Michel Weber, Ramin Tadayoni

Mots clés

Mots clés contrôlés

Qualité de la vie

Rétinite pigmentaire

Mots clés libres

Rétinopathie pigmentaire

Qualité de vie

Corrélations morpho-Fonctionnelles

Marqueurs prédictifs

Marqueurs innovants

Retinitis pigmentosa

Quality of life

Morpho-functional correlations

Résumé

Introduction : Les rétinopathies pigmentaires (RP) sont caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique rendant difficile la fiabilité du pronostic évolutif. Les nouvelles techniques d’évaluation laissent envisager la découverte de nouveaux marqueurs prédictifs palliant à ce problème. Matériel et méthode : Les patients sont majeurs et atteints de RP type bâtonnets-cônes. Le projet de thèse comprend l’étude de la qualité de vie (QDV), l’identification de nouveaux marqueurs prédictifs et l’examination du traitement par optogénétique. Résultats : 1) Un diamètre du champ visuel inférieur à 20° et une acuité visuelle inférieure à 0.3 représentent un seuil fonctionnel de dégradation de la QDV et de l’état émotionnel du patient. 2) L’intérêt des examens ophtalmologiques varie selon le stade de progression de la maladie. L’OCT est un examen révélé important à chaque stade de la RP. Le fond d’œil autofluorescent n’est pertinent que lorsqu’un anneau hyper-autofluorescent (HAF) est présent. 3) L’Optique Adaptative (OA), un potentiel nouveau marqueur innovant mais non-standardisé, révèle une diminution de la densité en cônes dans toutes les zones de l’anneau HAF. 4) Le traitement par optogénétique ne peut être proposé qu’à une minorité de patients avec une RP avancée ayant encore des cônes résiduels centraux. Conclusion : Les examens de suivi anatomo-fonctionnels à préconiser varient selon l’évolution de la RP. L’OA fournit de riches espoirs pour le suivi des patients RP par la visualisation des structures fines de la rétine. Les données de QDV et d’état émotionnel, sont indispensables pour mieux appréhender la maladie et avérer de l’efficacité d’un traitement.

Introduction: Retinitis pigmentosa (RP) are characterized by a great clinical and genetic heterogeneity making difficult any reliable evolutionary prognosis. New assessment techniques presage discovering new predictive markers overcoming this problem. Materials and Methods: RP patients are over 18 years old and have been diagnosed with rod-cone dystrophy. This thesis studies the impacts on quality of life (QOL), new predictive markers and optogenetics treatments. Results: 1) A diameter of less than 20° visual fields combined with a visual acuity of less than 0.3 set a functional level of degradation of QOL. 2) The benefits of ophthalmic examinations at follow-up RPs vary with stages of the disease. However the OCT exam has been proven beneficial throughout all PR stages; the autofluorescent funduscopy is only relevant when a hyper-autofluorescent (HAF) ring is present in the retina. 3) Adaptive Optics (AO), a new innovative marker not yet standardized, reveals a decrease in the cones density in all areas of the HAF ring. 4) Optogenetics treatments, based on a neuromodulation method, can only be offered to a minority of patients with advanced RP still having central residual cones. Conclusion: The anatomical and functional follow-up examinations to advocate to RP patients vary according to the stages of RP. OA provides rich hopes for monitoring RP patients by viewing the fine structures of the retina. Besides, data on QOL and emotional states are essential to better understand the RP disease and prove the effectiveness of a treatment.