Epidémiologie, clinique, génétique et prévention des malformations congénitales : registre des malformations congénitales d’Alsace 1995-2009

Epidemiology, genetics and prevention of congenital malformations : registry of congenital malformations of Alsace, France 1995-2009

• Auteur / Autrice : Bérénice Doray
• Direction : Hélène Dollfus
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences médicales
• Date : Soutenance le 25/07/2013
• Etablissement(s) : Strasbourg
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Sciences de la vie et de la santé (Strasbourg ; 2000-....)
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Laboratoire de génétique médicale (Strasbourg)
• Jury : Président / Présidente : Sylvie Odent
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Marie Gonzales, Bruno Langer, Babak Khoshnood
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Sylvie Manouvrier

Mots clés

Mots clés contrôlés

Dissertations universitaires

Maladies génétiques congénitales

Génétique

Foetus -- Maladies

Maladies héréditaires -- Prévention

Diagnostic prénatal

Alsace (France)

France

Registres

Épidémiologie

Malformations

Mots clés libres

Registre

Malformations congénitales

Médecine foetale

Diagnostic prénatal

Registry

Congenital malformations

Fetal medicine

Prenatal diagnosis

Résumé

Le Registre de malformations congénitales d’Alsace constitue l’un des cinq registres de malformations congénitales de France métropolitaine. Membre du réseau européen EUROCAT, il génère un enregistrement continu et exhaustif des malformations congénitales parmi les 23 000 naissances annuelles recensées dans les deux départements d’Alsace (ce qui correspond à approximativement 3% de l’ensemble des naissances en France). Ses objectifs s’inscrivent dans une triple démarche clinique, épidémiologique et de santé publique.Notre étude s’est intéressée à période 1995-2009, marquée par un développement majeur de la médecine foetale et du diagnostic prénatal. La prévalence totale des malformations congénitales est de 3,6% des naissances. Les 6 845 cas enregistrés se répartissent en 80,3% d’enfants nés vivants, 18,7% d’interruptions médicales de grossesse (IMG) et 1% de morts foetales in utero. Les quinze années de l’étude sont marquées par une augmentation progressive du taux global de diagnostic prénatal, de 26,1% en 1995 à 46,5% en 2009. L’étude concernant les fentes oro-faciales le démontre avec un taux passant de 43% en 1995-1999, à 53% en 2000-2004 et 66% en 2005-2009. Cette période voit également évoluer les pratiques médicales avec la création des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal dont la multidisciplinarité favorise la diffusion du savoir parmi les professionnels pour une meilleure prise en charge des grossesses.

The Registry of congenital malformations of Alsace is one of the five registries of congenital malformations of metropolitan France. As a member of EUROCAT network, it provides a continuous registration for congenital malformations and chromosome abnormatities among the 23,000 annual births recorded in the two departments of Alsace (corresponding to approximately 3% of all births in France).This system is a crucial tool for clinical, epidemiological and public health studies.Our study concerns the 15-year period 1995-2009 period, marked by a major development of fetal medicine and prenatal diagnosis. The total prevalence of congenital malformations is 3.6%. The 6,845 registered cases are divided into 80.3% of livebirths, 18.7% terminations of pregnancy and 1% of stillbirths. The study emphasizes an increasing rate of prenatal diagnosis from 26.1% in 1995 to 46.5% in 2009. The study about orofacial clefts demonstrates these advances in prenatal diagnosis with increasing detection rates from 43% (1995-1999) to 53% (2000-2004) and 66% (2005-2009).This period is also marked by an important evolution in the field of medical practices, including the setting-up of multidisciplinar centres of prenatal diagnosis which contribute to an easier diffusion of knowledge between professionals.