Étude cytogénétique de la ségrégation méiotique chez les hommes infertiles porteurs d'une translocation chromosomique

par Kamran Moradkhani

Thèse de doctorat en Sciences chimiques et biologiques pour la santé. Génétique

Sous la direction de Franck Pellestor.

Soutenue en 2006

à Montpellier 1 , en partenariat avec Université de Montpellier I. Faculté de médecine (autre partenaire) .

mots clés

• Méiose
• Maladies chromosomiques
• Cytogénétique
• Translocation (génétique)
• Spermatozoïdes
• Spermatogenèse
• Ségrégation des chromosomes
• Méiose
• Analyse cytogénétique
• Hybridation fluorescente in situ
• Synthèse in situ amorcée
• Translocation génétique
• Spermatozoïdes

Résumé

L'analyse du contenu chromosomique des gamètes humains par les outils de cytogénétique moléculaire est devenue une approche essentielle pour étudier la ségrégation méiotique des chromosomes. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés à l'étude de la ségrégation méiotique chez des hommes infertiles porteurs d'une translocation chromosomique, réciproque ou robertsonienne. Nous avons utilisé diverses techniques de marquage chromosomique (FISH, peinture chromosomique, PRINS et les sondes d'ADN microdisséqué). Chez les porteurs des translocations robertsoniennes, 77,6 à 92,8% des spermatozoïdes étudiés ont été issus d'un mode de ségrégation alterne. Nous avons également étudié le mécanisme de formation de 6 translocations robertsoniennes en analysant la localisation des points de cassure chromosomique de ces translocations par les techniques de cytogénétique classique (bandes G et bandes R) et cytogénétique moléculaire (technique FISH). Nous avons mis en évidence l'existence d'importantes différences dans la localisation des points de cassure de ces translocations robertsoniennes rares. En ce qui concerne les translocations réciproques, la fréquence de spermatozoïdes avec un mode de ségrégation alterne est significativement moins élévée pour le porteur de t(4;14) (de 29,58%) et pour les translocations t(1;10) et t(4;17), de 55,88% et de 40,07% respectivement. La 3ème partie de ce travail a été consacrée à l'étude de l'effet interchromosomique pouvant être associé à ces translocations réciproques ou robertsoniennes. Nous avons mis en évidence l'existence d'un EIC pour les chromosomes 3, 5, 15, 18, et les gonosomes.

Pas de résumé disponible.