Déficit isolé en cytochrome c oxydase : à propos d'un cas diagnostiqué chez un nourisson de 10 mois

par Camille Runel Belliard

Thèse de doctorat en Médecine. Pédiatrie

Sous la direction de Gérard Sibille.

Soutenue en 2005

à Antilles-Guyane .

mots clés

• Cytochrome-oxydase
• Nourrissons -- Maladies
• Nourrissons -- Diagnostic

Résumé

Le déficit cytochrome oxydase est une atteinte du 4e complexe enzymatique de la chaîne respiratoire mitochondriale,lieu de production de l'ATP. Il se caractérise, comme l'ensemble des mitochondropathies,par une hétérogénéité phénotypique du à une double origine génétique et à la notion d'hétéroplasmie,et ,par une atteinte des organes avides d'énergie que sont le cerveau, le coeur,le foie, les reins, et les muscles squelettiques. Le diagnostic clinique et biochimique est possible ,mais le diagnostic enzymatique est rare, le diagnostic moléculaire,exceptionnel. Il s'agit d'une pathologie sous diagnostiquée que tous les cliniciens devront connaitre puisqu'elle serait une des pathologies les plus fréquentes du métabolisme héréditaire. A partir d'un cas clinique, nous retraçons l'ensemble de cette pathologie, ses possibilités diagnostiqués et les faibles recours thérapeutiques actuels

Titre traduit

Cytochrome c oxydase deficiency : About a case diagnosed in a 10 monthes old young girl

Résumé

Cytochrome c oxydase deficiency is a defect in the activity of the fourth complex respiratory chain,where ATP is a produced. Its characteristics, like in all respiratory chain disorders,are a phenotypic heterogeneity due to a double genetic origin and to the heteroplasmy phenomena,and ,affection touching organs that required a lot of energy like brain, heart, liver, kidney and skeletal muscles. Clinical and biochemical diagnosis are possible, whereas enzyme activity diagnosis is extremely rare. It is an under diagnosed pathology that all physicians should know because it seems to be the most frequent one in the hereditary metabolism defects. Based on a case report,we overview all that is known about this pathology,its diagnostics facilities and its poor therapeutics possibilities.