Contribution a l'etude du syndrome du retard mental lie a l'x fragile

par Marc Abitbol

Thèse de doctorat en Sciences médicales

Sous la direction de Jacques Mallet.

Soutenue en 1993

à Paris 6 .

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Résumé

Le syndrome du retard mental lie a l'x fragile s'accompagne frequemment de manifestations epileptiques et d'autisme. Il peut etre associe a des heterotopies neuronales. L'identification d'un gene candidat, dont l'alteration est observee chez les patients atteints de ce syndrome, nous a incite a etudier, par hybridation in situ sur coupes de tissus foetaux, l'expression de ce gene denomme fmr1, a 8, 9 et 25 semaines. Cette etude a permis de demontrer l'expression ubiquitaire de fmr1 ainsi que l'expression neuronale predominante de ce gene lors des etapes precoces du developpement humain. A 25 semaines, le nucleus basalis de meynert et l'hippocampe sont les sites majeurs d'expression du gene fmr1

Titre traduit

Contribution to the study of fragile x syndrome

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