Catherine Boileau
Mots clés
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Anévrysme de l'aorte thoracique
Séquençage à haut débit
Exome
Gène LOX
Facteurs génétiques de gravité
Syndrome de Marfan
Prédisposition génétique à une maladie
Hérédité multifactorielle
Séquençage haut débit
Mosaïque
Pigmentation cutanée
Hypomélanose d'Ito
Pigmentation de la peau
Aberrations chromosomiques
Physiopathologie
Syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire
COL3A1
Gènes modificateurs
Modèle souris
Testostérone