Identification et caractérisation de mutations affectant fertilité mâle, fertilité femelle et durée de gestation chez le bovin en exploitant des bases de données populationnelles

Identification and characterization of mutations affecting male fertility, female fertility and gestation length in cattle using large population databases

• Auteur / Autrice : Jeanlin Jourdain
• Direction : Aurélien Capitan
• Type : Projet de thèse
• Discipline(s) : Génétique animale
• Date : Inscription en doctorat le 15/07/2021
• Etablissement(s) : université Paris-Saclay
• Ecole(s) doctorale(s) : École doctorale Agriculture, Alimentation, Biologie, Environnement, Santé
• Partenaire(s) de recherche : Laboratoire : Génétique animale et biologie intégrative (Jouy-en-Josas,Yvelines ; 2009-....)
• Partenaire(s) de recherche : Equipe de recherche : Génétique et Génomique Bovine (G2B)
• Partenaire(s) de recherche : référent : AgroParisTech (France ; 2007-....)

Mots clés

Mots clés libres

Durée de gestation

Fertilité femelle

Etudes fonctionnelles

Mutations causales

Fertilité mâle

Female fertility

Functional studies

Gestation length

Male fertility

Causal mutations

Résumé

L'efficience reproductive des bovins laitiers s'est particulièrement détériorée au cours des 50 dernières années avec la sélection de vaches hautes productrices. La prise en compte de la fertilité femelle dans les index de synthèse, puis le développement de la sélection génomique ont permis d'enrayer cette baisse. Toutefois la précision des évaluations génétiques comme la pression de sélection actuelle sur ce poste corrélé négativement avec les caractères de production ne permettent pas un progrès génétique suffisant. La solution à ce problème passe non seulement par l'amélioration de notre connaissance des variants génétiques affectant la fertilité femelle et de leurs effets sur les autres caractères sélectionnés, mais aussi par l'étude d'autres facteurs affectant l'efficacité reproductive qui ne sont pas considérés en sélection. Ce projet de thèse a donc pour objectif d'identifier des mutations impactant la fertilité des génisses, des vaches, des taureaux d'insémination et la durée de gestation avec une puissance de dispositif encore inégalée en tirant partie (i) de phénotypes accessibles dans les bases de données nationales, (ii) des très grandes populations d'animaux génotypés pour les évaluations génomiques, (iii) d'études d'associations considérant des haplotypes et différents modèles de déterminisme génétique, et (iv) des séquences de génomes complets des principaux ancêtres des races bovines françaises. Ces travaux seront complétés par la caractérisation phénotypique d'un nombre limité de loci, que ce soit in silico, par la réalisation de quelques expérimentations dédiées ou par l'examen de données produites par d'autres projets financés par APIS GENE. Les résultats obtenus dans le cadre de ce projet de thèse conduiront à la mise au point de tests sur mutations causales ou haplotypes permettant de suivre des variants avec un effet favorable sur l'efficience reproductive sans détériorer d'autres caractères d'intérêt. Ils auront un impact direct sur la filière. Enfin, il faut souligner que grâce à l'enregistrement précis des dates d'insémination et de vêlage, le bovin représente un modèle unique pour décrire les groupes de gènes influençant la fertilité la durée de gestation chez les mammifères. Ces travaux revêtent donc une importance en recherche fondamentale avec des perspectives d'application à plus long terme dans le domaine de la santé humaine pour prévenir les naissances prématurées.

Reproduction efficiency of dairy cattle decreased while the last 50 years, due to selection of highly productive cows. Taking female fertility in account in global proofs, and developing genomic selection allowed to stem this decrease. However, genetic evaluation precision, as current selection pressure on fertility in negatively correlated with production characteristics, do not allow sufficient genetic improvement. To solve this problem, it is necessary to improve our knowledge of genetic variants affecting female fertility and their implication in other selected characteristics. It is also necessary to study other factors affecting reproduction efficiency that are not considered in selection. This PhD project has for objective to identify mutations involved in fertility of heifers, of cows, of insemination sires and in gestation length with an unparalleled strong process based on (i) accessful phenotypes in national databases, (ii) very large genotyped cattle population for genomic evaluations, (iii) association studies regarding haplotypes and various genetic determinism model, and (iv) full genomes sequence of main french bovine breed ancestors. These works will be completed by phenotypic characterization limited number of loci, in silico, by a few dedicated experimentations or by using data from other projects financed by APIS GENE. This project will result on development of tests on causal mutations or haplotypes allowing to follow variants with positive effects on reproduction without worsingother selected characteristics. They will have a direct impact on cattle production. Thanks to precise recording of insemenation and calving dates, the bovine is a unique model to describe genes influencing fertility and gestation length in mammals. This works might feed basic research with long-term possible application in human health to prevent premature birth.