Stratégies d'édition du génome pour redéfinir les approches thérapeutiques de la myopathie de Duchenne

par Juliette Lemoine

Projet de thèse en Sciences de la vie et de la santé

Sous la direction de Matteo Bovolenta et de Isabelle Richard.

Thèses en préparation à université Paris-Saclay , dans le cadre de École doctorale Structure et Dynamique des Systèmes Vivants , en partenariat avec Approches génétiques intégrées et nouvelles thérapies pour les maladies rares (laboratoire) et de Université d'Évry Val d'Essonne (référent) depuis le 30-09-2019 .


  • Résumé

    La dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie due à des mutations du gène de la dystrophine, qui entraînent une fonte musculaire. À ce jour, il n'existe pas de traitement de la maladie et de nouveaux paradigmes sont nécessaires pour développer des thérapies efficaces. Grâce au système d'édition de gène CRISPR / Cas9, nous avons développé de nouveaux outils ciblant la cause génétique de la maladie. L'objectif de ce projet est de mettre en place les outils disponibles pour créer des modèles cellulaires qui serviront à obtenir de nouvelles informations sur le gène de la dystrophine, afin de mieux définir les cibles thérapeutiques et à élaborer de nouvelles stratégies. Celles-ci seront testées sur des modèles cellulaires et animaux disponibles dans notre laboratoire et évaluées aux niveaux moléculaire et fonctionnel.

  • Titre traduit

    Genome editing strategies to redefine the therapeutic approaches for Duchenne Muscular Dystrophy


  • Résumé

    Duchenne muscular dystrophy is a muscle-wasting disease with unmet medical need and caused by mutations disrupting the dystrophin gene. To date all the therapeutic approaches have been unsuccessful and new paradigms are needed to develop successful therapies. Thanks to the gene editing system CRISPR/Cas9, we developed new tools to tackle the genetic cause of the disease. The aim of this project is to set up the available tools to create cellular models that will be used to unravel new information about the dystrophin gene to better define the therapeutic targets and to define new therapeutic strategies. These strategies will be tested in cellular and animal models available in our laboratory and the outcome measured at the molecular and functional levels.