Analyse prospective et biomécanique de la marche et des déformations osseuses chez les patients atteints de rachitisme hypophosphatémique lié au chromosome X

par Aurore Bonnet-Lebrun

Projet de thèse en Biomécanique et ingénierie pour la santé

Sous la direction de Wafa Skalli et de Philippe Wicart.

Thèses en préparation à Paris, ENSAM , dans le cadre de École doctorale Sciences des métiers de l'ingénieur (Paris) , en partenariat avec IBHGC Institut de Biomécanique Humaine Georges Charpak (laboratoire) depuis le 08-10-2018 .


  • Résumé

    Le rachitisme hypophosphatémique lié au chromosome X (XLH) est une maladie génétique rare (1 cas pour 20 000 naissances) pouvant se manifester notamment par des déformations osseuses et musculaires touchant les membres inférieurs et des difficultés de locomotion. L'objectif de cette thèse est à la fois de caractériser les déformations induites par XLH et d'obtenir un protocole d'évaluation quantitative des déformations osseuses et musculaires des membres inférieurs des personnes atteintes de rachitisme hypophosphatémique lié au chromosome X afin de pouvoir étudier leur évolution lors d'un traitement. Cette évaluation quantitative se fera notamment par le biais de l'analyse quantitative de la marche, la stéréoradiographie et l'imagerie par résonance magnétique. L'élaboration d'un modèle personnalisé sera une partie intégrante de cette thèse.

  • Titre traduit

    Prospective and biomechanical analysis of gait and bone deformities in patients with X-linked hypophosphatemic rickets


  • Résumé

    X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is a genetic rare disorder that affects about 1 in 20,000 people. Its symptoms include bones and muscles deformation, and waddling gait. The aim of this PhD is to propose and validate a new quantitative evaluation protocol consisting in analyzing biomechanical parameters that might reflect a change in the functional, geometrical and muscular parameters affected by the XLH disease. We will use quantitative gait analysis, stereoradiography, and IRM to create this protocol and a subject-specific model.