Caractérisation des propriétés neuromusculaires des patients atteints de la maladie de Pompe.

par Shotaro Tachibana

Projet de thèse en Sciences du sport et du mouvement humain

Sous la direction de Pascal Laforet, Céline Bonnyaud et de Thomas Cattagni.

Thèses en préparation à Paris Saclay , dans le cadre de École doctorale Sciences du sport, de la motricité et du mouvement humain (Orsay, Essonne ; 2015-....) , en partenariat avec ENDICAP - Handicap Neuromusculaire : Physiopathologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées (laboratoire) et de Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines (établissement de préparation de la thèse) depuis le 01-10-2018 .


  • Résumé

    La maladie de Pompe ou la glycogénose de type 2 est une maladie génétique rare et invalidante. Elle se caractérise notamment par une faiblesse musculaire progressive des membres inférieurs, engendrant une perturbation de l'équilibre et de la marche. La variabilité et le manque de sensibilité du testing manuel de force musculaire et l'approche globale du test de 6 minutes, évaluations cliniques de routine, ne permettent pas de renseigner précisément le degré d'atteinte de la fonction neuromusculaire. Aussi, les propriétés musculaires que sont la force maximale, la force explosive et l'endurance des muscles n'ont à ce jour pas été étudiées chez le patient atteint d'une maladie de Pompe. Ce projet de thèse vise donc à : 1. Etudier les caractéristiques des propriétés musculaires liées à la maladie de Pompe : force maximale volontaire (et involontaire) et force explosive (rapidité de contraction) des muscles du membre inférieur ; 2. Déterminer les effets d'une fatigue musculaire sur la contraction maximale et sur la marche (lors du test de 6 minutes) ; 3. Déterminer le retentissement fonctionnel du niveau des capacités musculaires (force maximale, explosive et endurance musculaire) sur la stabilité posturale debout et sur la distance de marche parcourue en 6 minutes. La proportion d'activité musculaire impliquée dans les tâches de marche et de maintien de la posture debout relativement à la force maximale volontaire sur dynamomètre seront étudiées par l'enregistrement des activités EMG des muscles du membre inférieur. Ces travaux devraient permettre, chez les patients Pompe, d'évaluer plus précisément le degré, l'évolution de l'atteinte des muscles du membre inférieur et l'impact des thérapeutiques améliorant le suivi et la prise en charge des patients. Ils permettront également d'identifier les caractéristiques musculaires les plus impliquées dans l'atteinte fonctionnelle des patients Pompe.

  • Titre traduit

    Characterization of neuromuscular properties of patients with Pompe disease.


  • Résumé

    Pompe disease or type 2 glycogenosis is a rare and disabling genetic disease. It is characterized in particular by a progressive muscular weakness of the lower limbs, causing a disturbance of balance and walking. The variability and lack of sensitivity of manual muscle strength testing and the overall 6-minute walk test approach, routine clinical evaluations, do not accurately inform the degree of impairment of neuromuscular function. Also, muscular properties such as maximum strength, explosive strength and muscle endurance have not been studied in patients suffering from Pompe disease. This thesis project aims to: 1. Study the characteristics of muscular properties related to Pompe disease: voluntary (and involuntary) maximal force and explosive force (contraction speed) of the muscles of the lower limb; 2. Determine the effects of muscle fatigue on maximum contraction and gait (in the 6-minute test); 3. Determine the functional impact of the muscular capacity level (maximum strength, explosive and muscular endurance) on standing posture stability and walking distance in 6 minutes. The proportion of muscular activity involved in walking tasks and maintaining standing posture relative to the maximum voluntary force on the dynamometer will be studied by recording the EMG activities of the muscles of the lower limb. This work should allow, in Pompe patients, to evaluate more precisely the degree, the evolution of the involvement of the muscles of the lower limb and the impact of the therapeutics improving the follow-up and the care of the patients. They will also identify the muscle features most involved in the functional impairment of Pompe patients.