Etude du phénotype développemental des enfants porteurs du Syndrome de Rubinstein-Taybi

par Emmanuelle Hemar (Taupiac)

Projet de thèse en Psychologie

Sous la direction de Grégory Michel et de Jean-Louis Adrien.

Thèses en préparation à Bordeaux , dans le cadre de Sociétés, Politique, Santé Publique , en partenariat avec Bordeaux Research Center for Population Health (laboratoire) et de T6 - Santé et réussite des jeunes (equipe de recherche) depuis le 27-10-2017 .


  • Résumé

    La grande majorité des anomalies chromosomiques s'accompagne d'un handicap intellectuel, habituellement syndromique, associé à d'autres symptômes que l'examen clinique permet de détecter. Près de 3% des naissances sont concernées par un handicap intellectuel d'origine génétique et dans 30% des cas, le handicap intellectuel est dû à une anomalie génétique, soit par mutation d'un gène (ex : syndrome de l'X fragile) soit en raison d'une anomalie chromosomique  (ex : trisomie 21) Un lien commun existe entre la malformation génétique et l'altération du développement de l'enfant. Aujourd'hui, la psychologie s'intéresse de plus en plus au développement cognitif et socio-émotionnel de l'enfant atteint d'une malformation génétique. Une exploration « microscopique » d'une population clinique identifiée permet alors de décrire des profils développementaux particuliers. Les observations et les évaluations psycho-développementales permettent ainsi de se rendre compte de certaines différences, mais aussi des similitudes que présentent les enfants porteurs d'un même syndrome génétique. Ces enfants auraient des profils communs appelés phénotype comportemental et développemental venant en complément au phénotype dysmorphologique observé par le médecin généticien. Le phénotype comportemental et développemental est l'ensemble des anomalies dans le développement de l'enfant qui touchent à la fois les différentes dimensions comportementales, cognitives et émotionnelles. Cependant ces enfants ne sont pas à mettre dans un même « moule » ; même s'ils ont un phénotype commun, ils restent différents les uns des autres. (Karmiloff-Smith, 2003) Ainsi, les pathologies sévères du développement psychologique de l'enfant constituent pour les chercheurs et les cliniciens, un défi constant tant au plan de la compréhension des mécanismes cognitifs et sociaux impliqués que de la remédiation des déficits identifiés. Les retentissements de ces pathologies sur le devenir de l'enfant, sa qualité de vie, mais aussi sur ceux de la famille restent encore dramatiques et source de souffrance malgré les progrès récents dans les domaines du diagnostic précoce et des thérapeutiques.

  • Titre traduit

    Study of the developmental phenotype of children with Rubinstein-Taybi Syndrome


  • Résumé

    Many chromosomal abnormalities are accompanied by an intellectual disability, often syndromic. A common link exists between genetic malformation and impaired development of the child. Today, psychology focuses on the cognitive and socio-emotional development of a child with a genetic defect. A "microscopic" exploration of an identified clinical population then makes it possible to describe particular developmental profiles. Observations and psycho-developmental assessments thus make it possible to appreciate differences, but also the similarities that children present with the same genetic syndrome. These children would have common profiles called the behavioral and developmental phenotype, complementing the dysmorphic phenotype observed by the geneticist. The behavioral and developmental phenotype is the set of anomalies in child development that affect both the different behavioral, cognitive and emotional dimensions. However these children are not to be put in the same "mold"; even if they have a common phenotype, they remain different from each other. (Karmiloff-Smith, 2003) Thus, the severe pathologies of the psychological development of the child constitute for the researchers and the clinicians a constant challenge both in terms of understanding the cognitive and social mechanisms involved and the remediation of the identified deficits. The repercussions of these pathologies on the fate of the child and his quality of life but also on those of the family are still dramatic and cause suffering despite recent advances in the areas of early diagnosis and therapeutics.