Des mutations du gène MRPS28 codant pour la protéine bS1m de la petite sous untié du mitoribosome et du gène MIPEP codant pour une peptidase mitochondriale conduisent à des anomalies de synthèse et de maturation des protéines mitochondriales chez l'homme.

par Juliette Pulman

Thèse de doctorat en Genetique

Sous la direction de Metodi Metodiev.

Thèses en préparation à Sorbonne Paris Cité , dans le cadre de École doctorale Bio Sorbonne Paris Cité .

  • Titre traduit

    Mutations in MRPS28 encoding the small mitoribosomal subunit protein bS1m and in MIPEP encoding the mitochondrial intermediate peptidase in abnormal mitochondrial protein synthesis and maturation in human.


  • Résumé

    Confidential summary.