Améliorer la comprehension moléculaire du syndrome de Waardenburg

par Sarah Issa

Projet de thèse en Biologie cellulaire et moléculaire

Sous la direction de Véronique Pingault.

Thèses en préparation à Paris Est , dans le cadre de Ecole doctorale Sciences de la Vie et de la Santé (Créteil ; 2015-....) , en partenariat avec Eq 06 - Morphogenèse et génétique moléculaire (equipe de recherche) depuis le 01-10-2013 .


  • Résumé

    Le syndrome de Waardenburg ( WS ) est un trouble auditif - pigmentaire avec une incidence de 1 / 40.000 . Il est présenté par une surdité neurosensorielle et une pigmentation anormale de la peau, les cheveux , et de l'iris . WS est classé en quatre sous-types , en fonction de la présence d' autres symptômes. Le WS est génétiquement hétérogène . Des mutations dans le facteur de transcription PAX3 sont souvent responsables de WS1 ( hétérozygote ) et WS3 ( homozygote ) . Des mutations dans les deux facteurs de transcription SOX10 et MITF expliquent environ 30 % des cas de WS2 . Enfin , des mutations dans SOX10 , le récepteur EDNRB et son ligand EDN3 sont responsables de WS4 . Ça fait plus de 13 ans qu'aucun nouveau gène a été impliqué dans WS . Jusqu'à ce jour, 70 % de WS2 , et environ 30% de WS4 demeurent inexpliqués au niveau moléculaire , ce qui indique que d'autres gènes peuvent être liés à ce syndrome

  • Titre traduit

    Enhancing the molecular understanding of Waardenburg Syndrome


  • Résumé

    Waardenburg syndrome (WS) is an auditory-pigmentary disorder with an incidence of 1/40,000. It is presented by sensorineural deafness and abnormal pigmentation of the hair, skin, and iris. WS is classified into four subtypes, depending on the presence of additional symptoms and is genetically heterogeneous. Mutations in the transcription factor PAX3 are often responsible for WS1 (heterozygous) and WS3 (homozygous). Mutations in SOX10 and MITF, two transcription factors, explain about 30% of WS2 cases. Finally, mutations in SOX10, the receptor EDNRB and its ligand EDN3 are responsible for WS4. It's been over 13 years that a new gene has been implicated in WS. Up to date, 70% of WS2, and about 30% of WS4 remain unexplained at the molecular level, indicating that other genes are still to be linked to this syndrome