Identification et caractérisation des CNVs chez le bovin

par Rabia Letaief

Projet de thèse en Sciences de la vie et de la santé

Sous la direction de Dominique Rocha et de Mekki Boussaha.

Thèses en préparation à Paris Saclay , dans le cadre de École doctorale Agriculture, Alimentation, Biologie, Environnement, Santé (Paris ; 2015-....) , en partenariat avec GABI - Génétique animale et Biologie intégrative UMR1313 (laboratoire) , Génétique et Génomique Bovines (G2B) (equipe de recherche) et de AgroParisTech (France) (établissement de préparation de la thèse) depuis le 01-01-2015 .


  • Résumé

    Les « copy number variants » (CNVs) sont de nouveaux polymorphismes définis comme des régions de plus ou moins grande taille, correspondant à des duplications ou délétions de certains fragments chromosomiques. Depuis peu, les CNVs sont fortement étudiés car pourront être responsables d'une variation phénotypique. Cette variation du nombre de copies fut découverte initialement vers les années 2003-2004 et depuis des CNVs ont été découverts dans un grand nombre d'espèces, dont le bovin. Cependant l'inventaire des CNVs n'a été réalisé que dans très peu de races bovines. Le but du projet est (1) d'identifier et de caractériser les CNVs dans un grand nombre de races bovines, à partir de données de séquençage de génomes entiers; (2) de valider un grand nombre de ces CNVs par différentes approches expérimentales et (3) d'étudier les effets potentiels de certains de ces polymorphismes sur des caractères d'intérêt agronomique. Un catalogue des CNVs bovins est l'étape préliminaire, avant d'être capable de faire des analyses d'association pan-génomique ou d'appliquer la sélection génomique, en combinant des génotypes SNP et CNV. Les méthodes utilisées et développées pendant le projet pourront être également utilisées pour l'étude de CNVs d'autres espèces.

  • Titre traduit

    Identification and characterization of Copy Number Variants in cattle


  • Résumé

    Copy Number Variants (CNVs) are a novel type of polymorphism involving large regions, often corresponding to duplications or deletions of chromosomal fragments. These CNVs have been discovered recently and are under strong investigations because of their potential effect on phenotypes of interest. CNVs have been discovered first in Human in 2003-2004 and have also been analysed in many species, including in cattle. However only few bovine breeds have been studied, so far. The aim of the PhD project is to identify and characterize CNVs in a large number of cattle breeds. After the discovery phase based on the use of whole-genome sequences, a large number of CNVs will be validated using different experimental approaches. The putative effects of some of these polymorphisms on agronomical-related traits will be then investigated.