23 thèses pour Pseudoexon

Deciphering molecular mechanisms of unusual variants in Usher Syndrome

Identification d'éléments régulateurs du gène CFTR et applications pour la mucoviscidose

Mise au point d'une thérapie génique par CRISPR/Cas9 appliquée à des myopathies liées à RyR1

par Mathilde Beaufils sous la direction de Isabelle Marty et de John Rendu. - Université Grenoble Alpes

Etude de séquences cis-régulatrices d'épissage dans le gène DMD : rôle dans la régulation des pseudoexons et intérêt pour le saut d'exon thérapeutique.

Thérapie génique par saut d'exon : application à une Myopathie à Core et à un cas de syndrome OculoCérébroRénale de Lowe

Détermination des mécanismes physiopathologiques d'anomalies rares de la coagulation à l'aide de modèles in vitro et d'approches génétiques innovantes

Remaniements chromosomiques complexes : de la caractérisation aux conséquences fonctionnelles

Implémentation du haut débit dans l'identification des causes moléculaires de la déficience intellectuelle

Étude structurale et fonctionnelle de l’élément NRS régulateur négatif de l’épissage de l’ARN du virus du Sarcome de Rous

Développement d'outils biostatisques et bioinformatiques de prédiction et d'analyse des défauts de l'épissage : application aux gènes de prédisposition aux cancers du sein et de l'ovaire

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