87 thèses pour Mutation intronique profonde

Deciphering molecular mechanisms of unusual variants in Usher Syndrome

Détermination des mécanismes physiopathologiques d'anomalies rares de la coagulation à l'aide de modèles in vitro et d'approches génétiques innovantes

Mécanismes oncogéniques des mutations de GATA2 dans le développement des syndromes myélodysplasiques et des leucémies aigües myéloïdes familiales

Conséquences fonctionnelles des mutations du gène SF3B1 dans les syndromes myélodysplasiques avec sidéroblastes en couronne

Etude et caractérisation des gènes impliqués dans la tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique

Contribution à l'identification de nouveaux gènes impliqués dans la Déficience intellectuelle liée au Sexe(X-LID) par séquençage à haut débit de l’exome du chromosome X avec la technologie SOLiD

Hypercholestérolémie familiale : recherche de nouveaux gènes et étude des formes polygéniques

Stimulation de cellules épithéliales bronchiques humaines par la GnRH : effet sur le transport ionique médié par le CFTR

Apport de l'analyse chromosomique sur différents microréseaux d'ADN dans l'identification de nouvelles mutations et la caractérisation de gènes candidats impliqués dans la déficience intellectuelle

Développement de modèles in vitro de rétinites pigmentaires à partir de cellules souches pluripotentes humaines

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