Identification et études fonctionnelles de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme et les déficiences mentales
Auteur / Autrice : | Hussein Daoud |
Direction : | Sylvain Briault |
Type : | Thèse de doctorat |
Discipline(s) : | Sciences de la vie et de la santé |
Date : | Soutenance en 2007 |
Etablissement(s) : | Tours |
Partenaire(s) de recherche : | autre partenaire : Université de Tours. UFR de médecine |
Mots clés
Mots clés contrôlés
Mots clés libres
Résumé
L’autisme et les déficiences mentales (DM) sont deux pathologies dont les causes sont encore mal connues. L’objectif de notre travail est d’apporter des éléments de réponse sur les causes de ces deux pathologies grâce à l’étude des remaniements chromosomiques apparus de novo chez des sujets autistes et/ou retardés par la stratégie de clonage positionnel. Ainsi, nous avons identifié un nouveau gène « GPD2 », rompu par une translocation réciproque équilibrée présente chez une fillette atteinte d’une déficience mentale. Cette rupture a pour conséquences une diminution du taux de transcrit du gène ainsi qu’une diminution de l’activité enzymatique de la protéine. Nous avons également étudié una autre translocation chez un patient atteint d’autisme. Deux gènes ont été identifiés et sont en cours d’analyse. Enfin, nous avons mis en évidence une nouvelle mutation de novo dans la région promotrice du gène NLGN4X chez un garçon atteint d’autisme et de déficience mentale profonde.