Judith Melki
IdRefMots clés
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Biologie moléculaire
Séquençage de l'exome entier
Maladies rares
NOTCH3
COL4A1
CSVD
HTRA1
PADMAL
Maladies cérébrovasculaires
Maladies des petits vaisseaux cérébraux
CADASIL
Leucoencéphalopathies
Angiopathie moyamoya
Pathologies mendéliennes
Burden-test
Maladie de Moya-Moya
Prédisposition génétique à une maladie
Motoneurone
Muscle squelettique
Modèle animal