Etude clinique et cartographie génétique des dysplasies microméliques rares avec petite taille

by Laurence Faivre

Doctoral thesis in Sciences. Génétique

Under the supervision of Valérie Cormier-Daire.

defended on 2002

in Paris 5 , in a partnership with Université René Descartes. Faculté de médecine Necker enfants malades (Paris) (autre partenaire) .


  • Abstract

    Bone dysplasias with short stature and micromelia correspond to a large group of diseases, often rare, not well-defined and without known molecular bases. The first goal of this work was to give a better definition of the nosologic features of some of them including Weill-Marchesani syndrome. Desbuquois dysplasia and acromicric dysplasia by analysing clinical and radiological features of series of patients ascertained through international collaborations. The second goal of this work was to identify the molecular basis of some bone dysplasias with short stature and micromelia. In particular, we found linkage to chromosome 19p13. 3-p13. 2 in autosomal recessive Weill-Marchesani syndrome and. . .


  • Abstract

    Les ostéochondrodysplasies avec petite taille et micromélie correspondent à un grand nombre de maladies osseuses constitutionnelles souvent rares, mal définies, et sans base moléculaire établie à ce jour. Le travail de cette thèse a consisté à redéfinir le cadre nosologique de certaines d'entre elles par une analyse clinique et radiologique de sériesde patients à l'aide de collaborations internationales (syndrome de Weill-Marchesani, Desbuquois, dysplasie acromicrique). Nous avons également participé à l'identification des bases moléculaires d'une partie d'entre elles. En particulier, nous avons pu localiser un gène responsablede la forme récessive du syndrome de Weill-Marchesani (19p13. 3-p13. 2)

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Informations

  • Details : 186 p.
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. p. 167-186

Where is this thesis?

  • Library : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Necker-Enfants malades (Bibliothèque fermée pour travaux) (Paris). Service commun de la documentation.
  • Available on site in the applicant institution
  • Odds : 2002N120/0710300667
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