Particularités des amyloses cornéennes issues des mutations de la protéine βig-h3 et rôle du codon 124 dans sa conversion amyloi͏̈de

by Clair-Florent Schmitt-Bernard

Doctoral thesis in Biologie - Santé - Médecine. Biochimie et biologie moléculaire

Under the supervision of Angel Argiles.

defended on 2001

in Montpellier 1 , in a partnership with Université de Montpellier I. Faculté de médecine (autre partenaire) .


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  • Abstract

    Plusieurs dystrophies corneennes hereditaires ont ete reliees a des mutations du gene bigh3 en 1997. Bigh3 code pour βig-h3, une proteine de la matrice extracellulaire ubiquitaire; secretee au niveau de l'oeil par les cellules de l'epithelium corneen ou elle interviendrait dans l'adhesion cellulaire et pourrait avoir un role dans le controle de la proliferation cellulaire. Ses mutations ponctuelles diversement reparties sont responsables de differentes formes cliniques de dystrophies corneennes hereditaires autosomiques dominantes potentiellement cecitantes sans manifestation systemique associee. [. . . ] nous mettons en evidence les caracteres de cette region et les facteurs responsables de sa conversion amyloide dans notre systeme. Nous discutons les mecanismes de conversion amyloide de βig-h3 bases sur nos resultats et sur les connaissances acquises sur cette proteine et sur d'autres types d'amylose. Ces resultats permettent de comprendre les mecanismes potentiels aboutissant aux variations phenotypiques liees aux differentes mutations du codon 124 de βig-h3, et d'aborder une voie therapeutique de la dystrophie corneenne amyloide de type 1.

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  • Details : 117 f.
  • Annexes : Bibliogr. f. 95-117

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