ASGART - Cartographie de novo des duplications segmentaires à l'échelle génomique

par Franklin Delehelle

Thèse de doctorat en Mathématiques et Applications

Sous la direction de Hervé Luga et de Patricia Balaresque.

Soutenue le 06-06-2019

à Toulouse, INSA , dans le cadre de École doctorale Mathématiques, informatique et télécommunications (Toulouse) , en partenariat avec Institut de recherche en informatique de Toulouse-IRIT (laboratoire) et de Institut de recherche en informatique de Toulouse / IRIT (laboratoire) .

Le président du jury était Severine Berard.

Le jury était composé de Hervé Luga, Patricia Balaresque, Macha Nikolski, Dominique Lavenier, Emilie Lecompte.

Les rapporteurs étaient Macha Nikolski, Dominique Lavenier.


  • Résumé

    Le séquençage de nombreux génomes ces dernières décennies a mis en exergue une large proportion de séquences dupliquées dans l'immense majorité d'entre eux, à diverses échelles. Parmi ces duplications, les SD (duplications segmentaires) sont d'un intérêt particulier de par l'influence qu'elles exercent dans les mécanismes de création de variation génétique. Ces zones, historiquement ardues à séquencer, commencent à voir leur accès se démocratiser grâce à l'amélioration ou au développement des techniques idoines. Pour faciliter l'exploitation in silico de ces nouveaux flux de données numériques, nous avons développé ASGART, un programme efficace, rapide, dédié à la détection précise des zones dupliquées dans des fragments d'ADN. Nous présentons ensuite quelques résultats préliminaires obtenus grâce à ASGART, en particulier dans le domaine de l'évolution des chromosomes sexuels.

  • Titre traduit

    ASGART-fast & efficient de novo mapping of segmental duplications at the genome scale


  • Résumé

    The large numbers of newly sequenced genomes these last decades highlighted the large proportions of duplicated sequences – of many scales and scopes – they nearly all harbor. Among these duplications, SDs (segmental duplications) are of a peculiar interest due to the role they play during the creation of genetic variation, both at the species and at the individual level. These areas, while historically difficult to sequence, are starting to be more easily accessible thanks to both the improving of existing processes and the development of new ones.To ease in silico exploration of these new datasets, we developed ASGART, a fast and efficient tool designed toward precise mapping of duplicated areas in DNA fragments. We then present a few preliminary results obtained thanks to ASGART, especially in the field of the sex chromosomes evolutive patterns.


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