A la croisée de l'anthropologie et de la biologie évolutive : diversité génétique et comportements migratoires en Asie intérieure

par Nina Marchi

Thèse de doctorat en Anthropologie génétique

Sous la direction de Evelyne Heyer et de Laure Ségurel.


  • Résumé

    Ma thèse s’intéresse à l’influence des comportements culturels sur la diversité génétique neutre des populations humaines, en particulier les populations d’Asie intérieure. Notamment, ces travaux explorent comment certains comportements affectent l’histoire démographique des populations, en agissant sur l’intensité des migrations et de la dérive génétique. Pour ce faire, j’ai étudié des données génétiques, au regard de données ethnologiques, collectées dans des populations habitant actuellement en Asie intérieure, qui diffèrent, entre autres, par leur organisation sociale. La première partie de cette thèse cherche à retracer l’histoire du peuplement de l’Asie intérieure, de l’âge du Bronze jusqu’à nos jours à partir données génomiques d’ADN moderne et ancien. Les résultats montrent que les populations actuelles forment deux groupes génétiques distincts correspondant à deux groupes linguistiques (Turco-Mongol et Indo-Iranien) et reflétant des composantes ancestrales contrastées. En étudiant la diversité génétique de marqueurs uniparentaux, j’ai montré des différences génétiques sexe-spécifiques telles qu’une différenciation des populations réduite pour l’ADN mitochondrial par rapport à celle du chromosome Y. Cette homogénéité génétique des populations pourrait être causée par de la patrilocalité, une règle de résidence commune à toutes les populations étudiées et entrainant principalement des migrations féminines entre populations. D’autre part, j’ai observé des différences de diversité génétique entre les groupes d’Asie intérieure pour le chromosome Y, que j’ai interprété à la lumière des différences de règles de filiation suivies par ces deux groupes : l’un des groupes est patrilinéaire, c’est-à-dire que la filiation sociale est héritée du père ; l’autre groupe est cognatique, et la transmission est indifférenciée entre les parents. La patrilinéarité conduirait à la formation de noyaux d’hommes apparentés par la lignée masculine dans la population et donc partageant le même chromosome Y, ce qui réduirait la diversité génétique du chromosome Y des populations patrilinéaires, comparées aux cognatiques. La diversité mitochondriale est, par contre, similaire entre patrilinéaires et cognatiques, illustrant le fait que seule la diversité génétique masculine est affectée par la patrilinéarité. Enfin, pour étudier le processus d’ethnogénèse, j’ai calculé l’âge génétique des groupes ethniques patrilinéaires et j’ai montré que cet âge biologique est plus ancien que les âges historiques, suggérant que l’ethnie, du moins chez les Turco-Mongols d’Asie intérieure, est une construction en partie sociale, plutôt qu’une entité entièrement biologique. Dans la troisième partie, je me suis intéressée aux mécanismes d’évitement de la consanguinité, que j’ai estimée au moyen de données génomiques. J’ai notamment testé l’hypothèse selon laquelle des unions exogames, entre conjoints nés dans des villages différents, permettraient de réduire la consanguinité. Malgré une importante variabilité du taux d’exogamie entre populations et entre groupes linguistiques dans notre jeu de données, je n’ai trouvé aucune différence significative de consanguinité. A l’échelle des individus, j’ai pu mettre en évidence le fait que certains descendants de couples exogames sont néanmoins consanguins. Cette situation est particulièrement répandue pour des conjoints nés à moins de 40 km l’un de l’autre, à tel point que leurs descendants sont statistiquement plus consanguins que les descendants de couples endogames. Ces résultats illustrent que, chez l’Homme, des comportements culturels d’alliance peuvent s’opposer aux attendus de la biologie évolutive. Ainsi, mes travaux illustrent plusieurs cas de figure, à des échelles géographiques et temporelles différentes, où des comportements culturels ont modifié et laissé une signature génétique particulière sur la diversité des populations humaines d’Asie intérieure.

  • Titre traduit

    Dispersive behaviours and genetic diversity in Inner Asian human populations


  • Résumé

    My PhD thesis is about the influence of cultural behaviours on the neutral genetic diversity of human populations from Inner Asia. Notably, I investigated how specific behaviours may affect the demographic history of populations, by acting on the intensity of migration and genetic drift. To do so, I combined genetic and ethnological data, collected in present-day Inner Asian populations that belong to two major cultural and linguistic groups and have different social organisations.The first part of this work aims at understanding how Inner Asia was peopled, from the Bronze Age to nowadays. This was done in the framework of an international collaboration, through the study of both ancient and modern genomic data. The results obtained showed that modern populations are divided in two distinct genetic groups, mirroring the two cultural groups, and exhibiting contrasted ancestral components. I was then interested in exploring the influence of cultural behaviours on the sex-specific genetic structure of present-day populations from Inner Asia. By studying the genetic diversity of uniparental markers, namely mitochondrial DNA and the Y chromosome, I was able to characterize sex-specific genetic differences, such as a reduced population differentiation for mitochondrial DNA as compared to the Y chromosome. This maternal genetic homogeneity between populations may be explained by patrilocality, a residence rule shared by all the studied populations and generating mostly female migrations between populations. On the other hand, I showed there were some significant differences in genetic diversity between the two cultural groups for the Y chromosome. This observation may be related to the different filiation rules of these two groups. Indeed, one is patrilineal: the social filiation is inherited from the father, while the other is cognatic: the transmission is undifferentiated between the parents. It could then be that patrilineality leads to the formation of cores of related men within the population, who share the same Y chromosome. This population structuration would result in a reduced genetic diversity for the Y chromosome in patrilineal populations, compared to cognatics. As expected, the mitochondrial diversity is comparable between patrilineal and cognatic group, comforting the idea that patrilineality affects only the male genetic diversity. Finally, to investigate the ethnogenesis process, I calculated the genetic age of patrilineal ethnic groups from STR markers of the Y chromosome. I showed that this biological age is older than the one from historical sources, which suggests that, at least for Turko-Mongolic from Inner Asia, the ethnic group is partly a social construct, rather than an actual biological entity. In the third part, I focused on whether dispersal can be an inbreeding avoidance mechanisms by dispersal. Notably, I tested the hypothesis that exogamous unions, between spouses born in different villages, would lead to less inbreeding than endogamous unions. Despite a strong variation of the exogamous rate between the populations of the studied dataset, no significant difference was found for inbreeding, which was estimated from a genome-wide dataset. At the individual scale, I showed that some of the descendants of exogamous unions are inbred. This is especially true for spouses born less than 40 km away, in which case their descendants are statistically more inbred than those from endogamous unions. This shows that, in human populations, specific matrimonial behaviours, driven by culture, may contradict the results expected by evolutionary biology.In conclusion, my work shows several cases, at different time and geographic scales, where cultural behaviours left a footprint into the genetic diversity of Inner Asian populations.


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