Fonctions exécutives chez les enfants atteints de phénylcétonurie

par Marie Canton

Thèse de doctorat en Psychologie

Sous la direction de Didier Le Gall.

Le président du jury était Agnès Lacroix.

Le jury était composé de François Feillet, François Labarthe, Arnaud Roy.

Les rapporteurs étaient Agnès Lacroix, Manuel Schiff.


  • Résumé

    En raison du risque de perturbation des fonctions exécutives (FE), les recommandations médicales préconisent un suivi systématique du développement neuropsychologique des enfants atteints de phénylcétonurie, diagnostiqués et traités précocement (PCU-TP). En revanche, des divergences existent quant aux modalités pratiques d’évaluation. Ce travail de thèse a pour objectif d’interroger la pertinence de différents outils d’évaluation des FE en regard de la compréhension du phénotype neuropsychologique de ces enfants. Il s’agit d’apporter des préconisations d'évaluation puis de les confronter aux recommandations actuellement en vigueur. Dans ce contexte, 31 enfants PCU-TP ont été évalués à l’aide de tâches exécutives basées sur la performance et d’un questionnaire évaluant les comportements exécutifs à la maison et à l'école. Les résultats confirment la présence de difficultés exécutives par rapport à des enfants contrôles. Les difficultés décrites par l'entourage semblent majorées en regard des troubles observés aux tâches, suggérant que ces deux types d’outil évaluent des aspects exécutifs différents. Ce travail incite à préconiser l’utilisation d’outils variés et complémentaires et justifie la pertinence d’une évaluation plurielle et exhaustive des différentes composantes exécutives.Reste le problème majeur des outils actuellement disponibles. Dans cette perspective, la dynamique pluridisciplinaire associant cliniciens et universitaires est à encourager afin de proposer des outils fiables, permettant une évaluation puis une prise en charge au plus près des difficultés des patients.

  • Titre traduit

    Executive functions in children with phenylketonuria


  • Résumé

    Due to the risk of the impairment of Executive functions (EF), medical recommendations advocate asystematic follow up of the neuropsychological development for children with early and continuously treated phenylketonuria (ECT-PKU). However, there are discrepancies in the practical modalities of evaluation.This thesis is looking to question the relevance of the different evaluation tools for the EF with regards to the understanding of these children’s neuropsychological phenotype. It is about bringing evaluation recommendations and comparing them with the current guidelines. In this context, thirty one children with ECTPKU have been evaluated with executive tasks based on performance, and with a questionnaire assessing everyday executive functioning at home and at school.The results confirm some executive difficulties compared to control children. The difficulties described by the parents and teachers seem to be increased in relation to the disorders observed during the tasks. This suggests that these two types of tools evaluate different executive aspects. This work recommends the use of varied and complementary tools and it justifies the relevance of a plural and exhaustive evaluation of the different executive components. The major issue of the tools currently available remains. In this perspective, the pluridisciplinary dynamic associating clinicians and scholars is to be encouraged in order to offer reliable tools and thus allowing an evaluation, and a care and support, that are closer and more appropriate to the patient's difficulties.


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