Déficits de la chaîne respiratoire mitochondriale avec instabilité de l’ADN mitochondrial : identification de nouveaux gènes et mécanismes

par Laetitia Berg Alonso

Thèse de doctorat en Interactions moléculaires et cellulaires

Sous la direction de Véronique Paquis-Fluckinger.

Soutenue le 10-11-2016

à Côte d'Azur , dans le cadre de École doctorale des Sciences de la vie et de la santé (Sophia Antipolis, Alpes-Maritimes) , en partenariat avec Université de Nice (établissement de préparation) , Institut de recherche sur le cancer et le vieillissement (Nice, Alpes-Maritimes) (laboratoire) et de Institut de Recherche sur le Cancer et le Vieillissement (laboratoire) .

Le président du jury était Bernard Mari.

Le jury était composé de Véronique Paquis-Fluckinger, Bernard Mari, Vincent Procaccio, Agnès Rötig.

Les rapporteurs étaient Vincent Procaccio, Agnès Rötig.


  • Résumé

    Les maladies mitochondriales regroupent un ensemble de pathologies liées à un déficit de la chaînerespiratoire mitochondriale. Au laboratoire, nous focalisons notre intérêt sur les mitochondriopathies liées à undéfaut de stabilité de l’ADN mitochondrial (ADNmt), qui se traduit par des délétions multiples et/ou unedéplétion (diminution du nombre de copies). Ces pathologies sont caractérisées par une importantehétérogénéité clinique et génétique et sont secondaires à des mutations dans des gènes nucléaires codantpour des protéines impliquées dans le maintien de l’ADNmt. De nos jours, la recherche des gènesresponsables d’instabilité de l’ADNmt s’avère négative chez plus de 70% des malades, d’où un grand intérêtpour améliorer les techniques d’identification des mutations et la recherche de nouveaux gènes impliquésdans ces pathologies

  • Titre traduit

    Non communiqué


  • Résumé

    Non communiqué


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