Apport du séquençage pangénomique pour l'identification des prédispositions héréditaires aux cancers

par Régine Marlin

Thèse de doctorat en Physiologie et biologie des organismes – Populations – Interactions

Sous la direction de Raymond Césaire et de Thierry Frébourg.

Soutenue le 04-07-2015

à l'Antilles , dans le cadre de École doctorale pluridisciplinaire (Pointe-à-Pitre) .

Le jury était composé de Raymond Césaire, Thierry Frébourg, Claude Férec, Nicolas Sevenet, Odile Béra.

Les rapporteurs étaient Claude Férec, Nicolas Sevenet.


  • Résumé

    Ce travail de thèse illustre l’intérêt d’utiliser le séquençage de nouvelle génération (Next- Generation Sequencing ou NGS) pour améliorer le diagnostic moléculaire des formes de prédispositions aux cancers. Nous avons appliqué deux stratégies différentes, l’une basée sur l’analyse simultanée d’un panel de gènes impliqués dans une pathologie, l’autre sur l’analyse de toutes les parties codante du génome ou exome.Nous avons montré que le développement d’un panel de 10 gènes impliqués dans la carcinogenèse des cancers coliques a permis d’améliorer le diagnostic moléculaire de ces formes de cancers. Cette technologie a diminué le délai de rendu des résultats et est plus sensible que le séquençage Sanger et la QMPSF (Quantitative Multiplex PCR of Short Fragment).L’application d’une stratégie d’analyse d’exomes de trio par NGS, à l’analyse de deux formes de cancers sporadiques de phénotype extrême, cancers du sein et de l’ovaire, a permis la détection de mutations de novo portant sur des gènes impliqués dans l’oncogenèse. Pour mettre en cause ces mutations dans le phénotype, nous avons réalisé des tests fonctionnels et des études de récurrence.

  • Titre traduit

    Sequencing the genome-wide contribution to the identification of inherited predisposition to cancer


  • Résumé

    The working thesis Illustre interest of the USE next generation sequencing (NGS Next- Generation Sequencing e) pay Improve Molecular diagnosis of predisposition to cancer forms. Have we applied two different strategies you in June based on the simultaneous analysis of genes not involved in panel A pathology, the Other on the analysis of all the parties of the coding genome e exome.Nous Have Shown que le development of a panel of 10 genes involved in carcinogenesis of colon cancer a Permit to improve the molecular diagnosis of forms of CES dE cancers. This technology has reduced the Delai rendering results and is more reasonable That Sanger sequencing and QMPSF (Quantitative Multiplex PCR of Short Fragment) .The application OF exomes an analysis by NGS trio Strategy at analysis of two forms of sporadic cancer phenotype extreme, breast cancer and ovarian cancer, permit the detection of de novo mutations on genes involved in oncogenesis. For Questioning mutations IN THESE phenotype, We Have made Functional testing and induction studies.


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