Mise au point d'outils novateurs pour l'identification de mutations pathogènes : le cas des dysferlinopathies

par Virginie Kergourlay

Thèse de doctorat en Pathologie humaine. Génétique humaine

Sous la direction de Marc Bartoli.

Le président du jury était Nicolas Levy.

Le jury était composé de Marc Bartoli, Nicolas Levy, Claude Houdayer, Adolopho Lopez de Munain, Karine Charton, Jean Imbert.

Les rapporteurs étaient Claude Houdayer, Adolopho Lopez de Munain.


  • Résumé

    Le diagnostic des maladies génétiques est difficile à émettre. En effet, il est souvent difficile de déterminer comment une mutation va entrainer la pathologie. Le but de cette thèse est de développer des outils permettant de répondre à cette interrogation. Les mutations peuvent entrainer des anomalies à différents niveaux, différentes outils ont ainsi été développées en parallèle afin de pouvoir détecter différents types d'anomalies. Ces outils ont été développés en utilisant comme modèle une maladie génétique appartenant à la famille des myopathies, entrainant une dégénérescence des muscles des patients. Les travaux de cette thèse ont permis de confirmer le caractère délétère de certaines mutations en démontrant des anomalies dans un mécanisme appelé « épissage » qui permet la transmission de l'information contenue dans le génome. Les mutations en empêchant cette transmission vont ainsi être responsables de la maladie.

  • Titre traduit

    Development of new tools for the identification of disease-causing mutations in dysferlinopathies


  • Résumé

    Diagnosis of genetic diseases is a difficult task. Indeed, it is often difficult to determine if mutations detected in patients will be responsible of the disease. The aim of this thesis is to develop tools allowing answering on this question. Mutations can have deleterious effects to several levels, thus different tools have been develop in parallel in order to detect different kind of abnormalities. These tools have been developed using as model a genetic disease belonging to the family of myopathy, leading to a degeneration of patients muscles. These thesis works have confirmed the deleterious effect on some mutations in a mechanism named "splicing" which allow transmission of the genome's information. Mutations preventing the transmission will thus be responsible of the disease.

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Informations

  • Détails : 1 vol.(249 p.)
  • Annexes : Bibliogr.p.221-249

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  • Bibliothèque : Université d'Aix-Marseille (Marseille. Timone). Service commun de la documentation. Bibliothèque de médecine - odontologie.
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