Modélisation des signes dans les ontologies biomédicales pour l'aide au diagnostic.

par Pierre Sidoine V. Donfack Guefack

Thèse de doctorat en Génie Biologique et Médical

Sous la direction de Régis Duvauferrier et de Valérie Bertaud-Gounot.

Soutenue le 20-12-2013

à Rennes 1 , dans le cadre de École doctorale Vie-Agro-Santé (Rennes) , en partenariat avec Université européenne de Bretagne (PRES) et de Modélisation Conceptuelle des Connaissances Biomédicales -- Rennes (équipe de recherche) .


  • Résumé

    Introduction : Établir un diagnostic médical fiable requiert l’identification de la maladie d’un patient sur la base de l’observation de ses signes et symptômes. Par ailleurs, les ontologies constituent un formalisme adéquat et performant de représentation des connaissances biomédicales. Cependant, les ontologies classiques ne permettent pas de représenter les connaissances liées au processus du diagnostic médical : connaissances probabilistes et connaissances imprécises et vagues. Matériel et méthodes : Nous proposons des méthodes générales de représentation des connaissances afin de construire des ontologies adaptées au diagnostic médical. Ces méthodes permettent de représenter : (a) Les connaissances imprécises et vagues par la discrétisation des concepts (définition de plusieurs catégories distinctes à l’aide de valeurs seuils ou en représentant les différentes modalités possibles). (b) Les connaissances probabilistes (les sensibilités et les spécificités des signes pour les maladies, et les prévalences des maladies pour une population donnée) par la réification des relations ayant des arités supérieures à 2. (c) Les signes absents par des relations et (d) les connaissances liées au processus du diagnostic médical par des règles SWRL. Un moteur d’inférences abductif et probabiliste a été conçu et développé. Ces méthodes ont été testées à l’aide de dossiers patients réels. Résultats : Ces méthodes ont été appliquées à trois domaines (les maladies plasmocytaires, les urgences odontologiques et les lésions traumatiques du genou) pour lesquels des modèles ontologiques ont été élaborés. L’évaluation a permis de mesurer un taux moyen de 89,34% de résultats corrects. Discussion-Conclusion : Ces méthodes permettent d’avoir un modèle unique utilisable dans le cadre des raisonnements abductif et probabiliste, contrairement aux modèles proposés par : (a) Fenz qui n’intègre que le mode de raisonnement probabiliste et (b) García-crespo qui exprime les probabilités hors du modèle ontologique. L’utilisation d’un tel système nécessitera au préalable son intégration dans le système d’information hospitalier pour exploiter automatiquement les informations du dossier patient électronique. Cette intégration pourrait être facilitée par l’utilisation de l’ontologie du système.

  • Titre traduit

    Representation of the signs in the biomedical ontologies for the help to the diagnosis.


  • Résumé

    Introduction: Making a reliable medical diagnosis requires the identification of the patient’s disease based on the observation of signs. Moreover, ontologies provide an adequate and efficient formalism for medical knowledge representation. However, classical ontologies do not allow representing knowledge associated with medical reasoning such as probabilistic, imprecise, or vague knowledge. Material and methods: In the current work, general knowledge representation methods are proposed. They aim at building ontologies fitting to medical diagnosis. They allow to represent: (a) imprecise or vague knowledge by discretizing concepts (definition of several distinct categories thanks to threshold values or by representing the various possible modalities), (b) probabilistic knowledge (sensitivity, specificity and prevalence) by reification of relations of arity greater than 2, (c) absent signs by relations and (d) medical reasoning and reasoning on the absent signs by SWRL rules. An abductive reasoning engine and a probabilistic reasoning engine were designed and implemented. The methods were evaluated by use of real patient records. Results: These methods were applied to three domains (the plasma cell diseases, the dental emergencies and traumatic knee injuries) for which the ontological models were developed. The average rate of correct diagnosis was 89.34 %. Discussion-Conclusion: In contrast with other methods proposed by Fenz and García-crespo, the proposed methods allow to have a unique model which can be used both for abductive and probabilistic reasoning. The use of such a system will require beforehand its integration in the hospital information system for the automatic exploitation of the electronic patient record. This integration might be made easier by the use of the ontology on which the system is based.


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