Apports de la modélisation ontologique au partage des connaissances en médecine périnatale

par Ferdinand Dhombres

Thèse de doctorat en Informatique Biomédicale

Sous la direction de Jean Charlet et de Jean-Marie Jouannic.

Soutenue en 2013

à Paris 6 .


  • Résumé

    Les nouvelles technologies de l’information et des communications ouvrent de nouvelles possibilités de partage des connaissances entre personnes et entre machines. Les ontologies sont des artefacts informatiques permettant de représenter la sémantique des données et, par cette représentation, de les faire inter-opérer. Ce travail explore les apports des ontologies comme supports au partage des connaissances médicales en périnatalité (dans les domaines des maladies rares, du diagnostic prénatal et de la dysmorphologie fœtale). Le détail de la construction d’une ontologie des maladies rares en collaboration avec Orphanet est présenté. Cette ressource est évaluée par des mises en situation concrètes, avec des résultats positifs, dans différents contextes comme l’édition des connaissances, le contrôle de leur cohérence et la génération de classifications de maladies rares. L’ontologie produite dans ce travail constitue la première ressource de ce type pour le domaine des maladies rares. Sa structure actuelle et sa compliance aux standards du W3C (OWL, RDF, SKOS) permettent d’envisager son exploitation sur le Web de données (Linked Open Data). Des évolutions de l'ontologie sont envisagées pour le domaine de la dysmorphologie fœtale (projet Accordys) et pour le suivi de patients atteints de maladies rares (projets BNDMR/RaDiCo).

  • Titre traduit

    Contributions of ontological modeling knowledge sharing in Perinatal Medicine


  • Résumé

    The Information Communication Technologies offer new opportunities for knowledge sharing among individuals and between machines. Ontologies are computer artifacts to represent the semantics of data, leading to semantic interoperability. This thesis explores the contributions of ontologies as support for perinatal Medicine knowledge sharing (in the field of rare diseases, prenatal diagnosis and fetal dysmorphology). The design of a rare diseases ontology (in collaboration with Orphanet) is detailled. This resource is evaluated in real situations and showed positive results for knowledge base curation, consistency and quality control procedures and automated rare diseases classifications generation. The ontology produced in this work is the first one of its kind in the field of rare diseases. Its current structure and its compliance with the W3C standards (OWL, RDF, SKOS) allows its use over the Web of Data (Linked Open Data). Evolutions of the model will follow for the representation of fetal dysmorphology (Accordys project) and for the representation of patients cohorts (BNDMR/RaDiCo projects).

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Informations

  • Détails : 1 vol. (X-205 p.)
  • Annexes : Bibliogr. p.149-162. Index

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  • Accessible pour le PEB
  • Cote : T PARIS 6 2013 669
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