Prédispositions génétiques au cancer du sein et de l'ovaire dans la population suisse entre 1996 et 2009 : bilan de l'activité oncogénétique et du dépistage de mutations constitutionnelles dans les gènes BRCA1/BRCA2

Genetic predisposition to breast and ovarian cancer in the Swiss population between 1996 and 2009 : Assessment of oncogenetic activity and results of BRCA1/BRCA2 germ-line mutation screening

• Auteur / Autrice : Aurélie Ayme
• Direction : Pierre-Olivier Chappuis, Hagay Sobol
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Pathologie humaine. Conseil en génétique & Médecine Prédictive
• Date : Soutenance le 13/12/2013
• Etablissement(s) : Aix-Marseille
• Ecole(s) doctorale(s) : École Doctorale Sciences de la vie et de la santé (Marseille)
• Jury : Président / Présidente : Dominique Stoppa-Lyonnet
• Jury : Examinateurs / Examinatrices : Pierre-Olivier Chappuis, Hagay Sobol, Dominique Stoppa-Lyonnet, Karl Heinimann
• Jury : Rapporteurs / Rapporteuses : Karl Heinimann
• DOI : 10.70675/9e63b493z9591z4b85zb3d5zb41ad5fbfe7a

Mots clés

Mots clés contrôlés

Tumeurs de l'ovaire

génétique

Tumeurs du sein

Gène BRCA1

Gène BRCA2

Conseil génétique

Techniques génétiques

Prédisposition génétique à une maladie

Mots clés libres

BRCA1

BRCA2

Cancer du sein

Cancer de l’ovaire

Prédisposition génétique

Héréditaire

Conseil génétique

BRCA1

BRCA2

Breast cancer

Ovarian cancer

Genetic predisposition

Hereditary

Genetic counseling

Résumé

Environ 5 à 10 % des cancers du sein et de l’ovaire sont liés à des prédispositions génétiques héréditaires. Les principaux gènes responsables de telles prédispositions sont BRCA1 et BRCA2. Depuis plusieurs années, l’analyse de ces gènes est proposée dans un cadre clinique. Aux Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG) en Suisse, une consultation d’oncogénétique a été mise sur pied dès 1994 pour les personnes concernées par leurs antécédents personnels et familiaux de cancer. Jusqu’en 2009, le seul laboratoire suisse assurant l’analyse des gènes BRCA1/BRCA2 était établi aux HUG. Ce travail de thèse intègre, d’une part, des études en lien avec la démarche clinique de conseil génétique pour les formes familiales et héréditaires de cancer du sein et de l’ovaire et, d’autre part, une évaluation détaillée des données moléculaires résultant des analyses (n= 1'163) des gènes BRCA1/BRCA2 réalisées aux HUG entre 1996 et 2009. Des perspectives quant au développement de l’oncologie prédictive aux HUG et en Suisse, et à l’activité de conseillère en génétique particulièrement dans ce domaine, sont finalement présentées.

Genetic predispositions are responsible for 5 to 10 % of all breast and ovarian cancers. The main breast/ovarian cancer predisposing genes are BRCA1 and BRCA2. For some years, the screening of pathogenic mutations in BRCA1/BRCA2 genes is provided in a clinical setting. At the Hôpitaux Universitaires de Genève (HUG, Geneva, Switzerland), a consultation in predictive oncology has been set up since 1994 for individuals concerned by the evaluation of their familial cancer risk and the probability to carry a genetic predisposition to cancer. Until 2009, the single national laboratory for BRCA1/BRCA2 testing was established in the HUG. The objectives of this work were to evaluate different aspects of the consultation process for breast/ovarian cancer predisposition syndromes provided in our Unit and to review all BRCA1/BRCA2 complete screenings (n=1’163) performed between 1996 and 2009. Results of the present study will certainly influence future activity in predictive oncology, particularly regarding the role of the genetic counselor.