Développement de la cavité buccale : du gène à l'expression clinique chez l'Homme

par Virginie Laugel-Haushalter (Laugel)

Thèse de doctorat en Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie

Sous la direction de Agnès Bloch-Zupan.

Le président du jury était Henry Magloire.

Le jury était composé de Nadia Benkirane-Jessel, Jean-Yves Sire, André Hanauer.

Les rapporteurs étaient Laurent Viriot.


  • Résumé

    L’odontogenèse est sous contrôle génétique strict et elle est contrôlée par des interactions épithelio-mésenchymateuses. Les anomalies bucco-dentaires sont un des signes cliniques des syndromes. Parmi 7000 syndromes connus 900 ont un phénotype oral. Ce travail combine l’étude de modèles animaux et la bioinformatique pour améliorer la compréhension des mécanismes étiopathogéniques impliqués dans le développement dentaire.Méthodes :(1)Sélection de gènes impliqués dans des syndromes dont l’expression n’est pas caractérisée ; (2)Identification de gènes candidats par analyse de leur expression crânio-faciale et dentaire (atlas de transcriptome EURExpress) ; (3)Sélection de gènes différenciellement exprimés entre molaires et incisives et entre molaires mandibulaires et maxillaires au stade E14.5 par analyse transcriptomique ; (4)Etude par microtomodensitométrie des malformations crânio-faciales et bucco-dentaires des souris Rsk2-/Y (modèle du syndrome de Coffin-Lowry). Résultats : (1)Patrons d’expression au cours du développement dentaire pour 13 gènes ; (2)Patrons d’expression pour 4 gènes (3)88 gènes différenciellement exprimés entre molaires mandibulaires et incisives et 53 entre molaires mandibulaires et maxillaires (4)Taille réduite des mutants, déviation nasale et présence de dents surnuméraires. Conclusion : Ce projet fédère des scientifiques et des cliniciens autour de la compréhension des anomalies bucco-dentaires afin de stimuler le diagnostic de ces troubles du développement en se basant sur des preuves scientifiques et de proposer de nouvelles options thérapeutiques.

  • Titre traduit

    Development of the oral cavity : from gene to clinical phenotype in human


  • Résumé

    Tooth development is under strict genetic control and is mediated by epithelio-mesenchymal interactions. Oro-dental anomalies are one aspect of the 7000 known syndromes and 900 of these have an oral phenotype. Our goal is to combine the study of animal models and bioinformatics to improve the understanding of etiopathogenic mechanisms involved in oral development. Methods: (1)Selection of known genes responsible for syndromes but for which the expression and/or roles are not characterised ; (2)Identification of new candidate genes, through an analysis of their craniofacial and dental expression patterns using the EURExpress mouse transcriptome-wide atlas ; (3)Selection of genes differentially expressed between molars and incisors and between mandibular and maxillary molars at E14.5 by transcriptomic analysis ; (4)Study of craniofacial and orodental malformations of Rsk2-/Y mice by microtomodensitometry (model of Coffin-Lowry syndrome) Results: (1)Expression pattern during odontogenesis for 13 genes ; (2)Expression pattern for 4 genes (3)88 gènes différentially expressed between molars and incisors and 53 between mandibular and maxillary molars (4)Smaller mutants, nasal deviation and supplementary teeth. Conclusion: This project federates scientists and clinicians around the understanding of orodental anomalies and should stimulate the implementation of science based evidence diagnosis and new therapeutic options.


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