Syndrome de Kallmann (KS) : étude de corrélation phénotype/génotype et des modes de transmission de mutations PROK2 et PROKR2 : caractérisation d’un nouveau gène responsable de KS, l’alpha dystrobrévine

par Julie Sarfati

Thèse de doctorat en Génétique

Sous la direction de Catherine Dode.

Soutenue le 06-07-2012

à Paris 5 , dans le cadre de École doctorale Génétique, cellulaire, immunologie, infectiologie et développement (....-2013 ; Paris) , en partenariat avec Institut Cochin (laboratoire) .

Le président du jury était Daniel Ricquier.

Le jury était composé de Catherine Dode, Daniel Ricquier, Sophie Christin-Maitre, Anne Barlier, Reiner A. Veitia, Jean-Michel Dupont.

Les rapporteurs étaient Sophie Christin-Maitre, Anne Barlier.


  • Résumé

    Le syndrome de Kallmann de Morsier (KS) est défini par l’association d’un hypogonadisme hypogonadotrope (HH) et d’une altération de l’odorat, hyposmie ou anosmie.L’association d’anomalies du système olfactif avec un hypogonadisme a été observée la première fois par Maestre de San Juan en 1956, un anatomopathologiste espagnol qui a décrit un sujet ayant des testicules de petite taille et l’absence de bulbes olfactifs (Maestre de San Juan 1856). En 1944, le psychiatre et généticien américain Franz Josef Kallmann individualisa le syndrome au sein de 3 familles et fit l’hypothèse de son caractère héréditaire (Kallmann et al. 1944). Dans les années 50, l’anatomopathologiste suisse de Morsier approfondit la connaissance du syndrome en décrivant plusieurs cas d’absence complète ou partielle des bulbes et du tractus olfactif chez des patients masculins atteints d’hypogonadisme et d’anomalie anatomique de la ligne médiane (de Morsier 1954; de Morsier 1962; de Morsier and Gauthier 1963). Il appela ce syndrome « dysplasie olfactogénitale » et il fut le premier à suggérer l’origine hypothalamique de l’hypogonadisme. Enfin, en 1971, l’origine hypothalamique de l’hypogonadisme fut démontré, secondaire à un déficit en gonadolibérine (GnRH) (Naftolin et al. 1971).

  • Titre traduit

    Kallmann syndrome (KS) : study of phenotype / genotype correlation and modes of transmission of mutations and PROK2 PROKR2 : characterization of a novel gene responsible for KS, alpha dystrobrevin


  • Résumé

    Kallmann syndrome (KS) : study of phenotype / genotype correlation and modes of transmission of mutations and PROK2 PROKR2 : characterization of a novel gene responsible for KS, alpha dystrobrevin


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