L'information du patient en oncogénétique : l'annonce du résultat négatif issu du test de prédisposition BRCA chez le cas-index

par Johanne Woerlé

Thèse de doctorat en Psychologie clinique et pathologique

Sous la direction de Marie Charavel.

Le président du jury était Dominique Leroux.

Le jury était composé de Marie Charavel, Christine Lasset, Patrice Mathevet.

Les rapporteurs étaient Isabelle Pelligrini, Véronique Christophe.


  • Résumé

    Au cours de ces dernières décennies, des progrès considérables ont été réalisés dans le domaine de l'oncogénétique, activité médicale basée sur les avancées scientifiques de la biologie moléculaire permettant de prédire le risque de survenue d'un cancer. Néanmoins, dans 80% des cas, les analyses génétiques initiales, réalisées auprès de patientes atteintes d'un cancer du sein et/ou de l'ovaire, ne permettent pas d'identifier une mutation délétère sur l'un des deux gènes BRCA. Dans ce cas, le résultat est dit « négatif », alors qu'il existe toujours un facteur génétique résiduel et le risque de développer un autre cancer justifiant la poursuite de la surveillance personnelle et familiale. En collaboration avec des médecins oncogénéticiens de la région Rhône-Alpes, nous avons interrogé les modalités de transmission de l'information dans ce contexte, en évaluant d'une part l'apport d'un document écrit remis aux patientes à l'issue de la consultation et d'autre part la nécessité du cadre de la consultation. Nous avons également tenté de mieux discerner la manière dont les informations orales sont perçues par les patientes. Pour ce faire, nous avons interviewé 88 patientes au cours d'un entretien clinique de recherche et 172 patientes ont répondu à un questionnaire. Les résultats obtenus ont montré : - l'utilité de délivrer un document écrit résumant les informations orales transmises par le médecin ; - le cadre indispensable de la consultation pour délivrer le résultat négatif ; - l'existence d'un message paradoxal, dans la mesure où le résultat « non concluant » est annoncé comme négatif, rendant la compréhension de l'information plus difficile.

  • Titre traduit

    Patient information in oncogenetics : disclosure of an inconclusive result as a consequence of BRCA1/2 genetic testing with the index case


  • Résumé

    Over the last decades, major progresses have been realized in oncogenetics. This medical activity based on scientific advances in molecular genetics predicts cancer risk. However, no deleterious mutation is detected by BRCA1/2 genetic testing for the majority (80 %) of women who suffer from either breast or ovarian cancer. Under this condition, the result is considered as “inconclusive” although there remains an increased risk for developing breast and/or ovarian cancer. The failure to identify a mutation in a diagnostic test does not rule out the existence of a predisposing factor. Surveillance should be pursued for both the patients and their families. In association with genetic counselors of the region Rhône-Alpes, we considered useful to address the question of information delivery in the context of an inconclusive result. We investigated on one hand the benefit from a written document delivered to patients upon the appointment, and on the other hand the usefulness of a disclosure session. We also investigated how patients experienced the oral information given during the counsel session. Therefore, we conducted semi-structured interviews with 88 women while 172 women answered a questionnaire. The observations demonstrate : - a written document, summarizing the oral information delivered by the oncologist, is useful for patients with an inconclusive result; - a disclosure session is absolutely necessary to announce the inconclusive result; - the presence of a “paradox” when the inconclusive result is delivered as a negative one, increasing the degree of comprehension of information more difficult.

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