Les troubles visuels : de la génétique à la biologie cellulaire

par Jacqueline Butterworth

Thèse de doctorat en Génétique. Biologie cellulaire

Sous la direction de Patrick Calvas et de François Malecaze.

Soutenue en 2011

à Toulouse 3 .


  • Résumé

    La myopie forte est une amétropie sévère. Une nouvelle étude de génotypage pangénomique visant à identifier de gènes de susceptibilité à la myopie forte dans la population française caucasienne a été développée. Une nouvelle cohorte a été constituée. Sa taille modeste, nécessite une analyse de réplication en plusieurs étapes qui est en cours. L'identification des gènes impliqués est importante pour la compréhension de la physiopathologie de la maladie. Un des traitements courant de la myopie est la chirurgie réfractive. En moyenne, 1,75% de patients opérés développent des opacités stromales. Les mécanismes de la réponse cicatricielle normale du stroma restent méconnus. A la suite d'une blessure transfixiante de la cornée, nous avons analysé les phénotypes des cellules dans le stroma cornéen blessé chez un modèle murin. Pour la première fois in vivo, nous avons identifié des progéniteurs du stroma qui se multiplient à la suite d'une blessure. Nous montrons ainsi que les cellules stromales adultes semblent acquérir un phénotype identique à celui de leurs précurseurs embryonnaires dans le stroma blessé. Ceci suggère la plasticité de ces cellules. Nos résultats mettent en évidence de nouveaux phénotypes cellulaires dont les rôles potentiels dans la réparation du stroma et dans la formation des opacités doivent être évalués.

  • Titre traduit

    Visual disorders : from genetics to cell biology


  • Résumé

    High myopia is a severe ametropia. A new genome-wide study was designed to identify the genes underlying the high myopia phenotype in the French Caucasian population. A new cohort was recruited but not sufficiently completed, thus requiring a mutli-step replication analysis that is still underway today. The identification of genes involved in myopia development is important for the understanding of the physiopathology of the disease. Myopia can be treated by refractive error surgery that remodels the cornea. An average of 1. 75% of patients operated develop corneal stromal opacities. The mechanisms underlying the normal corneal stromal wound response are still elusive. We investigated the phenotype of cells involved in stromal wound repair using a mouse model of full thickness corneal incision wounding. For the first time in vivo we suggest the localisation of a stromal progenitor pool that expands in response to corneal wounding. We also demonstrate that adult keratocyte cells in the in vivo wounded stroma could revert back to their embryonic cell phenotype, indicating that these cells could be relatively plastic. These results give insights into novel cell phenotypes in the wounded stroma with potential roles in stromal repair and opacity formation that require further investigation.

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Informations

  • Détails : 1 vol. ( 275 p.)
  • Annexes : Bibliogr. p. 244-274

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  • Bibliothèque : Université Paul Sabatier. Bibliothèque universitaire de sciences.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : 2011 TOU3 0033
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