Modélisation de l'impact de la sélection naturelle et culturelle sur la diversité génétique : cas de la transmission du succès reproducteur et des réseaux de gènes

par Jean-Tristan Brandenburg

Thèse de doctorat en Génétique des populations

Sous la direction de Frédéric Austerlitz.

Le président du jury était Christine Dillmann.

Le jury était composé de Frédéric Austerlitz, Christine Dillmann, Emmanuelle Génin, Xavier Vekemans, Maud Tenaillon, Bruno Toupance.

Les rapporteurs étaient Emmanuelle Génin, Xavier Vekemans.


  • Résumé

    Les forces de sélection sont un des moteurs de l’évolution de la diversité phénotypique et de la diversité génétique neutre et des zones codantes du génome. Cette sélection peut s’appliquer sur des caractères transmis génétiquement ou culturellement. Le travail effectué s’intéresse à ces deux processus de sélection. Nous avons étudié dans un premier temps les effets de la transmission intergénérationnelle de la fécondité sur la diversité génétique neutre puis dans un deuxième temps l’impact de la sélection sur des phénotypes codés par des réseaux de gènes sur le polymorphisme de ces gènes.La transmission de la fécondité est un phénomène culturel ou génétique qui se caractérise par une corrélation positive entre la taille de fratrie d’un individu et la taille de fratrie de ses enfants. Il a été observé tant dans des populations humaines qu’animales. Nous montrons, par l’outil de la modélisation, que ses effets et la possibilité de le détecter dépendent autant du type de données étudiées (génétiques ou généalogiques), que des différents types de transmission (uniparentale, biparentale). Nous montrons que d’autres phénomènes, tels que l’hétérogénéité du succès reproducteur des individus, peuvent fortement moduler son impact. Nous développons un certain nombre d’outils permettant de détecter ce phénomène de transmission de la fécondité tant sur des données généalogiques que sur des données génétiques relevant de différents modèles mutationnels (microsatellite, séquences, SNPs) et de différents types de transmission (haploïde ou diploïde, lié au sexe ou non). Nous avons appliqué ces outils notamment à trois populations humaines du Cilento en Italie (généalogies et ADN mitochondrial), des données d’Asie Centrale (chromosome Y) et des données HapMap (autosomes).La seconde partie de la thèse porte sur la modélisation de l’action de la sélection naturelle sur des caractères codés par des réseaux de régulation et décrit l’impact de ce type de sélection sur l’évolution du phénotype et sur la diversité des gènes sous-jacents. Un phénotype est le résultat des interactions entre différents gènes et leurs produits. Nous montrons que la sélection sur ce phénotype va modifier l’organisation du réseau de gènes ainsi que le niveau de polymorphisme des gènes du réseau. Par exemple, lorsque le phénotype optimal correspond à une expression médiane des gènes, les gènes les plus régulateurs vont être soumis à une plus forte perte de diversité. En revanche, si le phénotype optimal correspond à une expression très forte, ce sont les gènes les plus régulés qui vont être les plus contraints. Cette analyse a permis de montrer la complexité des relations entre sélection, réseaux de régulation, phénotypes et environnement.

  • Titre traduit

    Modelling the impact of natural and cultural selections on genetic diversity : fertility transmission and gene networks


  • Résumé

    Selective forces are one of the major determinants of the evolution of phenotypic diversity and genetic diversity, in neutral and coding zones of the genome. Selection can occur on genetically - or culturally - transmitted traits. This thesis considers these two selective processes. First, we studied the effects of intergenerational fertility transmission on neutral genetic diversity. Second, we considered the impact of selection on phenotypes coded by a gene network and on the polymorphism of genes within the network.Fertility transmission is a cultural or genetic phenomenon, which is characterised by a positive correlation between the sibship size of an individual and that of its children. It was observed both in human and animal populations. Using a modelling approach, we show that its effects and the possibility to detect it depend both on the kind of studied data (genetic or genealogical data) and on the different kind of transmission (uniparental, biparental). We show that other phenomena, such as the heterogeneity of reproductive success between individuals, can affect its effects. We develop several tools allowing to infer this phenomenon of fertility transmission on genealogical data, as well as on genetic polymorphism data that follows different mutational models (microsatellites, sequences, SNPs) and different transmission modes (haploid or diploid, sex-linked or not). We applied in particular these tools to three human populations of the Cilento area in Italy (genealogical and mitochondrial DNA data), to Central Asian data (Y chromosome) and to HapMap data (autosomes).The second part of this thesis deals with the modelling of the action of natural selection on traits coded by regulation networks and describes the impact of such selection on the evolution of the phenotype and of the underlying genes. A given phenotype is the result of the interaction between different genes and their products. We show that phenotypic selection will modify the gene network organisation, as well as the level of polymorphism of the genes involved in the network. For example, when the optimal phenotype corresponds to an intermediate level of gene expression, the most regulatory genes will lose much of their diversity. Conversely, if the optimal phenotype corresponds to a very strong expression of the genes, it will be the most regulated genes that will be the most constrained. This analysis allowed us to show the complexity of the relations between selection, regulation networks, phenotypes and the environment.


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