Les phénotypes érythrocytaires rares : approche épidémiologique, immunologique et moléculaire en vue d'une classification bioclinique

par Thierry Peyrard

Thèse de doctorat en Épidémiologie

Sous la direction de Philippe Rouger.

Soutenue en 2011

à Paris 6 .


  • Résumé

    L’un des défis de la médecine transfusionnelle demeure la prise en charge des patients présentant un phénotype érythrocytaire rare. Un groupe rare est habituellement caractérisé par l’absence d’un antigène de prévalence très élevée dans la population générale, avec possible présence de l’anticorps correspondant, à l’état naturel ou après alloimmunisation. En France, le Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins (CNRGS) représente la structure centrale et coordinatrice en termes de gestion biomédicale des phénotypes rares. Plus de 700 000 sujets présentent un groupe rare en France, pour 11 000 sujets répertoriés au CNRGS dans ce que nous proposons de nommer « Registre national de référence des phénotypes/génotypes érythrocytaires rares ». Nos travaux ont consisté à : (i) définir précisément ce qu’est un phénotype/génotype rare ; (ii) décrire les modalités de gestion du sang rare au niveau national et international ; (iii) fournir de nouvelles données épidémiologiques en vue de parfaire le recrutement des donneurs et la prise en charge des patients ; (iv) analyser au travers d’exemples les conséquences de la présence d'un phénotype rare dans le cadre de l’alloimmunisation transfusionnelle et de l'incompatibilité fœto-maternelle ; (v) évaluer la valeur ajoutée de la biologie moléculaire et des biotechnologies ; (vi) proposer une classification bioclinique des phénotypes rares. Les résultats de nos travaux devraient permettre d’optimiser la prise en charge des patients présentant un phénotype/génotype rare, tout particulièrement des malades drépanocytaires. Cet enjeu représente un véritable défi de santé publique à l’échelle nationale, européenne et mondiale

  • Titre traduit

    ˜The œrare red blood cell phenotypes : epidemiological, immunological and molecular approach towards a bioclinical classification


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Informations

  • Détails : 2 vol. (613 p.)
  • Annexes : Bibliogr. p. 389-441. 441 réf. bibliogr.

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  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
  • Consultable sur place dans l'établissement demandeur
  • Cote : T Paris 6 2011 727
  • Bibliothèque : Centre Technique du Livre de l'Enseignement supérieur (Marne-la-Vallée, Seine-et-Marne).
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : PMC RT P6 2011 727
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