Expression des gènes du chromosome X : approche intégrée par génomique et transcriptomique à haut-débit chez l'homme

par Raphaële Castagné

Thèse de doctorat en Biostatistique

Sous la direction de Laurence Tiret.

Soutenue en 2011

à Paris 6 .


  • Résumé

    Le chromosome X présente par rapport aux autosomes des spécificités à la fois de régulation, de composition génétique et de fonction. Mon travail de thèse a porté sur l'analyse de l'expression des gènes du chromosome X en fonction du sexe et de la variabilité génétique à partir de données d'expression mesurées dans les monocytes circulants de 1467 sujets. Dans une première partie, nous avons montré qu'il y avait un excès de transcrits plus exprimés chez les femmes sur le chromosome X par rapport aux autosomes, ces transcrits pouvant correspondre à des gènes échappant à l'inactivation du chromosome X chez la femme. Même si l'impact de la variabilité génétique sur l'expression est globalement similaire chez les hommes et les femmes, nous avons identifié quelques gènes différentiellement régulés qui constituent des gènes candidats potentiels pour expliquer les différences entre sexes de susceptibilité génétique aux maladies complexes. Dans une seconde partie, nous nous sommes intéressés aux différences entre les niveaux d'expression des gènes du chromosome X et des gènes autosomaux. L'hypothèse de compensation de dose du chromosome X étayée par des données de microarray a été remise en cause par les résultats obtenus par séquençage à haut débit de l'ARN. Nous avons cherché à comprendre et expliquer cette différence de résultats entre les deux technologies. Pour tester cette hypothèse, nous avons analysé l'ensemble des transcrits du chromosome X et des autosomes en appliquant différentes méthodes de filtrage. Cette étude a montré que les conclusions concernant la compensation des gènes du chromosome X différaient en fonction de la méthode de filtrage utilisée.

  • Titre traduit

    X chromosome gene expression : integrated genomic and transcriptomic high-throughput approaches in humans


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Informations

  • Détails : 1 vol. ([192] p.)
  • Annexes : Bibliogr. p. 137-146. 100 réf. bibliogr.

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  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
  • Consultable sur place dans l'établissement demandeur
  • Cote : T Paris 6 2011 463
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