Etude du système nerveux périphérique dans un modèle murin du syndrome de Schwartz-Jampel : rôle du perlecan dans le développement et la maintenance de la myélinisation et des interactions neurone-glie

par Marie Bangratz

Thèse de doctorat en Biologie cellulaire et moléculaire. Génétique

Sous la direction de Sophie Nicole.

Soutenue en 2011

à Paris 6 .


  • Résumé

    Le Syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie rare à transmission autosomique récessif. Elle est caractérisée par une raideur musculaire permanente résultant d’une hyperactivité musculaire, associée à une chondrodystrophie. Elle résulte de mutations hypomorphes dans le gène codant pour le perlecan, un héparane sulphate protéoglycane présent dans toutes les membranes basales (MB). Le perlecan joue un rôle dans l’organisation structurale et le maintien des MB et dans la signalisation cellulaire. Pour comprendre le mécanisme physiopathologique à l’origine de la raideur musculaire du SJS, mon laboratoire a développé un modèle murin mimant le phénotype du SJS avec une hyperactivité musculaire apparaissant avec l’âge. Pendant la 1ère partie de ma thèse, j’ai démontré l’existence d’un effet dose du perlecan. J’ai étudié deux lignées de souris mutantes au niveau phénotypique, moléculaire et morphologique. La 2ème partie de ma thèse s’est attachée à identifier l’origine de l’hyperexcitabilité caractéristique du SJS et d’étudier le rôle du perlecan dans le système nerveux périphérique (SNP). Une étude électromyographique chez nos souris a classifié le SJS comme une hyperexcitabilité nerveuse périphérique (HNP). J’ai étudié le SNP de notre modèle afin de déterminer s’il est morphologiquement affecté et la relation de ces modifications avec l’HNP. Les résultats montrent qu’ils n’existent pas d’anomalies majeures de myélinisation chez nos mutants en position proximale du nerf. Mais l’étude des nœuds de Ranvier a montré un élargissement des nœuds et paranoeuds, une augmentation de l’expression des canaux potassium et une augmentation du nombre d’incisures de Schmidt-Lanterman

  • Titre traduit

    Study of peripheral nervous system in a mouse model of Schwartz-Jampel syndrome : role of perlecan in development and maintain of myelin and neuron-glie interaction


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Informations

  • Détails : 1 vol. ([202] p.)
  • Annexes : Bibliogr. p. 147-154. 161 réf. bibliogr.

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  • Cote : T Paris 6 2011 440
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