Anomalies de la repolarisation cardiaque et troubles de la conduction chez l'enfant : identification de nouveaux gènes

par Stéphanie Chatel

Thèse de doctorat en Médecine. Sciences de la vie et de la santé. Génétique moléculaire

Sous la direction de Jean-Jacques Schott.


  • Résumé

    La mort subite cardiaque sur cœur sain touche près de 20 000 patients par an en Europe. Elle touche le plus souvent le sujet jeune et fait suite à une arythmie ventriculaire primaire. Parmi ces morts subites, il existe plusieurs formes héréditaires tels que le syndrome de repolarisation précoce, le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long ou encore le bloc auriculo-ventriculaire congénital. Ces pathologies héréditaires font l'objet d'études moléculaires approfondies. Mon travail a consisté à identifier l'origine génétique de ces différentes pathologies. Mes recherches ont permis d'identifier le premier gène (KCNJ8) impliqué dans le syndrome de repolarisation précoce et de mettre en évidence une hétérogénéité génétique dans ce syndrome. Mes travaux ont également démontré le rôle d'un nouveau gène, TRPM4, dans le syndrome de Brugada et dans le bloc auriculoventriculaire congénital (BAV), soulevant le caractère chevauchant de ces pathologies. Enfin, suite à une étude d'association, mon travail a permis de détecter des variants rares dans les gènes associés à la durée de l'intervalle QT dans une population de patients atteints du syndrome du QT long.

  • Titre traduit

    Cardiac repolarization abnormalities and cardiac conduction defects in the young : identification of new genes


  • Résumé

    Sudden cardiac death on structurally normal heart affects nearly 20 000 individuals each year in Europe. These sudden deaths concern mostly young people who died from a primary cardiac arrhythmia. Among these sudden deaths, several are hereditary as early repolarization syndrome, Brugada syndrome, long QT syndrome and congenital auriculoventricular block. Molecular studies are lead on these cardiac diseases. My work was to identify molecular basis of theses syndromes. My research identified the first gene (KCNJ8) involved in the early repolarization syndrome and highlight genetic heterogeneity of this syndrome. My work has also demonstrated the role of a new gene, TRPM4, in Brugada syndrome and congenital auriculoventricular block (AVB), raising the overlapping nature of these pathologies. Finally, after a genome wide association study, my work has enabled the detection of rare variants in genes associated with the QT interval duration in a population of patients with long QT syndrome.

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Informations

  • Détails : 1 vol. (227 f.)
  • Annexes : Bibliogr. f. 206-227 [307 réf.]

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  • Bibliothèque : Université de Nantes. Service commun de la documentation. BU Santé.
  • Non disponible pour le PEB
  • Cote : 10 NANT 32-VS
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