Implications du métabolisme des phosphoinositides et du remodelage des membranes dans les myopathies centronucléaires

par Anne-Sophie Nicot

Thèse de doctorat en Aspects moléculaires et cellulaires de la biologie

Sous la direction de Jean-Louis Mandel et de Jocelyn Laporte.

Soutenue en 2007

à l'Université Louis Pasteur (Strasbourg) .


  • Résumé

    Les patients atteints de myopathie centronucléaire (CNM) présentent une grande faiblesse musculaire et des fibres musculaires à noyaux anormalement centraux. La myotubularine (MTM1), une phosphatase à phosphoinositides, et la GTPase dynamine 2 sont deux protéines mutées dans deux formes de CNM. Ces protéines ont un rôle dans le trafic des membranes mais les mécanismes cellulaires à l’origine des CNM n’étaient pas connus. L’étude du phénotype d’un mutant Caenorhabditis elegans pour PPK-3, une kinase à phosphoinositides, m’a permis de montrer le rôle d’un substrat de MTM1 dans le recyclage des membranes. J’ai ensuite pu montrer que des mutations identifiées dans l’équipe chez des patients CNM dans l’amphiphysine 2 abrogent ses propriétés de tubulation des membranes et diminuent sa liaison avec la dynamine 2. Ces données suggèrent qu’un défaut de remodelage des membranes dans les fibres musculaires des patients CNM pourrait être à l’origine de la maladie.

  • Titre traduit

    Involvement of phosphoinositides metabolism and membrane remodeling in centronuclear myopathies


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Informations

  • Détails : 1 vol. (Pagination multiple)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. f. 97-111

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  • Bibliothèque : Université de Strasbourg. Service commun de la documentation. Bibliothèque Blaise Pascal.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : Th.Strbg.Sc.2007;5501
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