Recherche de gènes responsables de rétinopathies : apports du modèle canin

par Thierry Vilboux

Thèse de doctorat en Biologie

Sous la direction de Catherine André et de Anne Thomas.

Soutenue en 2007

à Rennes 1 .


  • Résumé

    Mon travail de thèse a consisté en la recherche des bases génétiques de rétinopathies chez le chien, comme modèle des maladies humaines correspondantes : les rétinites pigmentaires chez l’Homme avec une prévalence de 1/3600 qui aboutissent à la cécité. Les homologues canins des rétinites pigmentaires sont les atrophies progressives de la rétine (APR). L’intérêt du modèle canin réside dans l’histoire du chien et des races qui fait qu’au sein d’une race, une seule forme d’APR ségrège et donc facilite les recherches génétiques. Mon sujet principal a porté sur une APR chez le Border Collie. Un pedigree de 200 chiens a été constitué et une transmission récessive liée au chromosome X a été montrée. Une analyse de liaison génétique à permis l’identification d’un nouveau locus de 12 Mb dans lequel des gènes candidats métaboliques ont été séquencés. La thèse présente également un travail sur une autre rétinopathie ainsi que des recherches génétiques sur des anomalies du développement.

  • Titre traduit

    Search for genes responsible for retinopathies : contributions of canine model


  • Résumé

    My Ph. D. Work consisted of the research of the genetic bases of rétinopathies in the dog, like model of the corresponding human diseases: pigmentary retinites at the Man with a prevalence of 1/3600 which end in blindness. The canine homologous of pigmentary retinites are the progressive atrophies of retina (PRA). The interest of the canine model lies in the history of the dog and the races which makes that within a race, only one form of PRA segregates and thus facilitates genetic research. My main subject dealt with a PRA in Border Collie. A pedigree of 200 dogs was made up and a recessive transmission related to X chromosome was shown. A linkage analysis permitted the identification of a new 12 Mb locus in which metabolic candidate genes had been sequenced. The Ph. D. Also presents a work on another retinopathy and genetic researches on anomalies of the development.

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Informations

  • Détails : 1 vol. (219 f.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. f. 208-219

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université de Rennes I. Service commun de la documentation. Section sciences et philosophie.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : TA RENNES 2007/24
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