Physiopathologie moléculaire et cellulaire des maladies mitochondriales à présentation neurologique

par Karine Aure

Thèse de doctorat en Cerveau, cognition et comportement

Sous la direction de Anne Lombès.

Soutenue en 2007

à Paris 6 .


  • Résumé

    Les maladies mitochondriales sont liées à un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale. Ces maladies posent des problèmes de diagnostic, dans leurs relations phénotype/génotype et dans leurs mécanismes physiopathologiques. L'étude longitudinale d'un cas de déficit en ubiquinone a démontré les limites de la supplémentation thérapeutique. L'analyse de l’histoire naturelle et des caractéristiques moléculaires de 69 patients porteurs de délétion de l’ADN mitochondrial a permis d'établir une nouvelle classification clinique et des facteurs pronostiques. L’efficacité de l’immortalisation par le gène de la télomérase a été démontrée dans les fibroblastes déficitaires. Nous avons montré la présence d’apoptose dans le muscle de patients avec mutations de l'ADN mitochondrial. Les difficultés de la démonstration du pouvoir délétère des mutations homoplasmiques de l’ADN mitochondrial ont été abordées à travers l'étude de familles portant la même mutation de l'ARN de transfert de la proline.

  • Titre traduit

    Molecular and cellular physiopathology of mitochondrial diseases with neurological symptoms


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Informations

  • Détails : 1 vol. (202 p.)
  • Annexes : Bibliogr. f. 142-161. 337 réf. bibliogr.

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  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
  • Consultable sur place dans l'établissement demandeur
  • Cote : T Paris 6 2007 281
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