Mise au point d'une méthode non invasive de diagnostic prénatal par l'analyse génétique des cellules foetales circulantes

par Ali Saker

Thèse de doctorat en Sciences de la vie et de la matière. Génétique

Sous la direction de Patrizia Paterlini-Bréchot.


  • Résumé

    Le diagnostic prénatal (DPN) des maladies génétiques est actuellement réalisé par des méthodes invasives conduisant à une perte foetale de 1 à 4 % des cas. Dans le but de réaliser un DPN non invasif, la recherche est impliquée sur des nouvelles méthodes d'obtention des cellules foetales identifiées dans le sang maternel et le mucus cervical au stade précoce de la grossesse. Nous avons utilisé la technique d'isolement des trophoblastes (ISET : Isolation by Size of Epithelial Trophoblastic cells). Notre travail a été axé sur la mise au point du DPN non invasif de la mucoviscidose par ISET. La stratégie moléculaire développée et appliquée à 12 couples à risque pour la mucoviscidose a permis de réaliser un diagnostic correct de tous les cas étudiés. Nous avons également appliqué la méthode ISET aux cellules transcervicales obtenues du canal cervical par le cytobrush. Nous avons montré que cette technique pourrait être appliquée sur les prélèvements cervicaux pour réaliser un DPN non invasif.

  • Titre traduit

    Development of a non-invasive method of prenatal diagnosis by genetic analysis of circulating fetal cells


  • Résumé

    The prenatal diagnosis (PND) of genetic diseases is carried out by invasive techniques leading to a pregnancy loss going from 1 to 4 % of the cases. Aiming of carrying out a non-invasive PND, the research was directed towards new methods for obtaining fetal cells from maternal blood and cervical mucus at early stage of the pregnancy. We used a technique for trophoblastic cells isolation (ISET : Isolation by Size of Epithelial Trophoblastic cells). Our study was focused on the development of the non-invasive PND of cystic fibrosis (CF) by ISET method. The molecular strategy developed and applied to 12 couples at risk for the CF made it possible to carry out a correct diagnosis of all the studied cases. We also applied the method ISET to the transcervical cells obtained from cervical channel by cytobrush. We showed that this technique could be applied to the cervical samplings to carry out non-invasive PND.

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Informations

  • Détails : 1 vol. (182 p.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliographie : 309 références

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  • Bibliothèque : Université Paris Descartes-Bibliothèque médicale Cochin-Port Royal (Paris). Service commun de la documentation. Service commun de la documentation.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : D 2007/29
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