Analyses mutationnelles dans les calpainopathies et dysferlinopathies primaires : extension des spectres génotypiques et phénotypiques

par Martin Krahn

Thèse de doctorat en Biologie des eucaryotes. Génétique médicale

Sous la direction de Nicolas Lévy.


  • Résumé

    Nous avons analysé le spectre mutationnel du gène CAPN3 dans une cohorte française de 42 patients. L’analyse transcriptionelle a caractérisée l’effet délétère de plusieurs variants introniques, et déterminée les points de cassure d'une grande délétion génomique. Nous avons identifié des mutations constitutionnelles délétéres du gène CAPN3 chez 11 patients atteints de mysoite à éosinophiles idiopathiques, et ainsi la première cause génétique de cette maladie rare. Nous rapportons l'analyse moléculaire du gène DYSF dans une cohorte de 135 patients, ce qui constitue la plus grande cohorte d'analyse mutationnelle du gène DYSF décrite à ce jour. Nous avons créé une base de données locus-spécifique, UMD-DYSF, dans laquelle sont saisies toutes les données cliniques et moléculaires de notre série, et de la littérature, ce qui comporte des outils d'analyse bioinformatique, permettant d'effectuer des analyses statistiques, et d'évaluer la pathogénicité de variants nouvellement identifiés.

  • Titre traduit

    Mutational analysis in primary calpainopathies and dysferlinopathies : extension of the phenotype- and genotype-spectrum


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Informations

  • Détails : 1 vol. (224 f.)
  • Annexes : Bibliogr., 62 et 189 réf.

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université d'Aix-Marseille (Marseille. Timone). Service commun de la documentation. Bibliothèque de médecine - odontologie.
  • Disponible pour le PEB
  • Cote : T2007/AIX2/0702Ubis
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