Place des génopathies mendeliennes dans les déficiences mentales sporadiques et non spécifiques

Mendelian genopathy in unspecific and sporadic mental retardation

• Auteur / Autrice : Anissa Bensalem
• Direction : Claude Moraine
• Type : Thèse de doctorat
• Discipline(s) : Sciences de la vie et de la santé. Génétique humaine
• Date : Soutenance en 2006
• Etablissement(s) : Tours

Mots clés

Mots clés contrôlés

Déficience intellectuelle

Déficience intellectuelle

Résumé

Nous avons étudié une translocation réciproque équilibrée 46,XY,t (2;5)(q32. 3; p 15. 2), de novo observée chez un garçon présentant une déficience mentale modérée. L'examen clinique et l'imagerie cérébrale par IRM n'ont révélé aucune anomalie. Le clonage positionnel par FISH a permis de montrer (i) qu'aucun gène n'est présent dans la région du point de cassure du chromosome 2, et (ii) que le point de cassure du chromosome 5 passe dans le deuxième intron du gène de la delta caténine CTNND2. Le gène de la delta caténine est exprimé exclusivement dans l'encéphale ; elle est notamment fortement impliquée dans la morphogenèse dentritique (1999 , Lu et al. ). Dans le syndrome du cri du chat (del 5p), il a été montré que la DM est plus sévère quand le territoire de la délétion inclut le gène de la delta caténine (2000, Medina et al. ). La souris KO homozygote ctnnd2 -/- manifeste un dysfonctionnement cognitif et une altération de la plasticité synaptique hippocampique (2004, Israely et al. ).