Evolution, expression et structure de FOXL2, un gène impliqué dans la fertilité féminine

par Julie Cocquet

Thèse de doctorat en Génétique humaine

Sous la direction de Reiner A. Veitia.

Soutenue en 2006

à Paris 7 .

  • Titre traduit

    Evolution, expression and structure of FOXL2, a gene involved in female fertility


  • Pas de résumé disponible.


  • Résumé

    L'Insuffisance Ovarienne Prématurée (IOP) est un épuisement précoce de la fonction ovarienne, responsable d'une infertilité chez 1% des femmes < 40 ans. Les IOP sont dues à un dysfonctionnement de la folliculogenèse qui a parfois une origine génétique. Les mutations dominantes du gène FOXL2 entraînent une IOP au sein d'un syndrome de malformations complexes des paupières (le BPES), ou une IOP isolée. Le gène FOXL2 a été l'objet d'étude de cette thèse. Nous avons montré que la séquence et le profil d'expression de la protéine FOXL2 sont conservés dans un grand nombre d'espèces vertébrées (allant du poisson à l'homme). FOXL2 est exprimée dans la gonade, l'hypophyse et la paupière. L'expression gonadique de FOXL2 est spécifique des femelles. Elle commence avant la différenciation de l'ovaire, et est ensuite localisée dans la granulosa des follicules de tous stades, pendant le développement et à l'âge adulte. FOXL2 est le marqueur le plus précoce de la granulosa, et de nombreuses données indiquent qu'il a un rôle dans la différenciation de ce compartiment et dans la fonction ovarienne adulte, chez les vertébrés. FOXL2 est également impliqué dans le développement des paupières et pourrait participer au développement et à la fonction hypophysaires. Nous avons également identifié et caractérisé des ARN non codants anti-sens de Foxl2 chez la souris. Ils sont apparemment conservés dans l'espèce humaine, bien que de structure différente. Ces ARN anti-sens pourraient être impliqués dans la régulation de l'expression de Foxl2, et par conséquent dans la pathogenèse du BPES et de l'IOP.

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Informations

  • Détails : 1 vol. (139 f.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : 291 Réf.

Où se trouve cette thèse ?

  • Bibliothèque : Université Paris Diderot - Paris 7. Service commun de la documentation. Bibliothèque Universitaire des Grands Moulins.
  • PEB soumis à condition
  • Cote : TS (2006) 091
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