Caractérisation moléculaire et analyse fonctionnelle de la myopathie centronucléaire du labrador retriever

par Manuel Pele

Thèse de doctorat en Génétique

Sous la direction de Jean-Jacques Panthier.

Soutenue en 2006

à Paris 6 .


  • Résumé

    Un modèle animal spontané de la myopathie centronucléaire (cnm) humaine a été décrit chez le Labrador retriever. La cartographie du locus cnm nous a permis d'identifier une insertion d'élément répété de type SINE dans l'exon 2 du gène Protein Tyrosine Phosphatase-Like, member A (PTPLA). Cette insertion co-ségrège parfaitement avec la maladie et altère la transcription de l'allèle qui en est porteur. Nous avons également décrit un profil d'expression complexe pour l'allèle PTPLA+. Par analyse phylogénétique, nous avons montré que PTPLA appartient à une famille de 4 protéines conservées chez les métazoaires. Toutes quatre contiennent des signaux de rétention dans le réticulum endoplasmique et pourraient participer à la fonction de celui-ci. Ainsi, nos résultats permettent d'impliquer un gène supplémentaire dans le maintien de l'homéostasie des fibres musculaires et illustrent le potentiel du modèle canin pour l'identification des voies moléculaires impliquées dans les maladies humaines.

  • Titre traduit

    Molecular characterization and functional analysis of the labrador retriever centronuclear myopathy


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Informations

  • Détails : 1 vol. (159 f.)
  • Notes : Publication autorisée par le jury
  • Annexes : Bibliogr. f. 101-116

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  • Bibliothèque : Université Pierre et Marie Curie. Bibliothèque Universitaire Pierre et Marie Curie. Section Biologie-Chimie-Physique Recherche.
  • Consultable sur place dans l'établissement demandeur
  • Cote : T Paris 6 2006 212
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